Enfermedades y padecimientos

Esta página es un recurso con información sobre distintas enfermedades o padecimientos que por su rareza o por lo complicado de la terminología médica asociada a las mismas las hacen de difícil comprensión para el público no especializado, sinceramente espero les sea útil.

lunes, 14 de septiembre de 2009


Durante toda la historia de la psiquiatría y, particularmente, en los últimos años, ha existido una tendencia a diagnosticar síndromes, basados en la adaptación de figuras mitológicas, de personajes actuales, de cuentos de hadas, de historias extraídas del folklore y de todo lo que se nos antoje, para caracterizar los hallazgos que en nuestra experiencia clínica se considerarían originales, amén de interesantes para, con otros, ser compartidos.

En mi opinión, esta tendencia encuentra justificación en el hecho de que como psiquiatras, todos gozamos de lo que creemos sea un fondo de riquezas culturales muy vasto.

Además, de que nuestros antepasados profesionales, exteriorizaban la misma tendencia a exhibir sus talentos multifacéticos personales y estéticos.

Hoy, en esta lección, nos ocupa otro nuevo síndrome y otra nueva categoría diagnóstica, la que con nuestros lectores aquí conoceremos.

El nombre del síndrome está basado en el carácter de la novela más famosa de las que Oscar Wilde escribiera, como más adelante tendremos la oportunidad de apreciar.

El Síndrome de Dorian Gray

El Síndrome de Dorian Gray se aplica a un conjunto de síntomas de origen sociocultural que se caracteriza por la preocupación excesiva de muchos individuos con su apariencia personal distorsionada (dismorfofobia).

La última se refiere al miedo extremo de sufrir deformidad alguna.

Acompañado por dificultades en la aceptación del proceso del envejecimiento y de aceptar asimismo las demandas del crecimiento y la madurez emocional.

Los individuos que se creen ‘sufrir’ de este síndrome se consideran inclinados al uso excesivo de los cosméticos y de los procedimientos quirúrgicos, en un esfuerzo — a veces, vano — para preservar su apariencia lozana y juvenil.

De mucha importancia es que éste y muchos otros síndromes que tanto abundan en la literatura, no se reconoce por DSM-IV (la Biblia de los diagnósticos psiquiátricos) como entidad diagnóstica establecida.

Definición

El síndrome de Dorian Gray se define por una tríada diagnóstica que abarca los siguientes criterios:

  • Signos de dismorfofobia.
  • Rasgos de personalidad narcisista.
  • Fijación en el desarrollo psicosexual del tipo característico encontrado en las parafilias.

En adición, hoy se incluye, como parte de los ‘síntomas’ el uso excesivo de sustancias y procedimientos estéticos para retrasar el envejecimiento.

Su historia

Esta condición fue descrita por la primera vez, por Brosig en el año 2000 en un simposio dedicado al estudio de las drogas que se utilizan para ocultar la vejez y al avance de la ‘medicina estética’.

El nombre, como ya sabemos, alude a la novela famosa de Oscar Wilde, El Retrato de Dorian Gray, en la cual el protagonista, como hombre muy bien parecido, admira su retrato recién pintado y expresa el deseo de que sea el lienzo –– quien, en su lugar — envejezca.

El diablo lo escuchó y le concedió sus deseos.

Entonces, habiendo vendido su alma, para no envejecer. Con angustia, Dorian, se vuelve testigo de los estragos que, al retrato, infligen su vida disipada y su alma despiadada y narcisista.

Mientras que Dorian no envejece o cambia, el retrato, de manera progresiva, luce como monstruosidad repugnante.

En la trama de la novela, Wilde condensa en la metáfora provista por el retrato, el rejuego de motivos narcisistas y grandiosos. Plasmados entre sí en la necesidad de la belleza eterna y en la abolición del proceso del envejecimiento natural.

La descripción de Dorian Gray, en su carácter ficcional sirve como la inspiración para el epónimo y la descripción de este síndrome.

Causas

Psicodinámicamente, existe una interacción entre tendencias narcisistas: el deseo por la eterna belleza, sumada a una inhabilidad de crecer y madurar, más el miedo de envejecer — eso todo lo encapsula.

Como defensa contra los procesos naturales mencionados, surge el uso de los cosméticos y de los procedimientos estéticos destinados a lograr el objetivo básico: el de borrar o de retardar todo cambio que signifique no ser joven y no ser ‘hermoso.

Por razones no bien establecidas, los arquitectos de este ‘síndrome’ proponen la coexistencia de la dismorfofobia, con el narcisismo y la parafilia — las dos primeras se entienden — pero, la última requiere explicación.

Mientras que, para quienes manifiestan este síndrome, se postula, que poseen un componente psicodinámico característico, que se define por la defensa inconsciente contra la maduración y el envejecer.

Eso afecta muchas personas por todos conocidas.

De acuerdo a Brosig, este síndrome, se ha confirmado que existe en un 3% de la población alemana.

La proporción sexual aun no se ha determinado.

También se desconoce si existe en otras culturas y, si está relacionado en su apariencia con otras condiciones, como son la obesidad u otras disorexias — ya que las últimas pueden causarnos alteraciones físicas poco halagüeñas.

El diagnóstico

Los siguientes criterios de índole operacional tienen que establecerse rigurosamente para llegar al diagnóstico:

  • Signos de dismorfofobia.
  • Estancamiento e inhabilidad de aceptar el crecimiento o la madurez emocional.
  • Utilización de por lo menos dos de los siguientes productos, o maniobras

1. Restauradores del crecimiento del pelo (finasterida)

2. Agente anti-adiposidad (orlistat)

3. Medicación contra la disfunción eréctil (sidenafil)

4. Elevadores del afecto (fluoxetina)

5. Dermatología cosmética en cualquiera de sus formas

6. Cirugía estética (liposucción o estiramiento facial).

Secuelas

Los episodios depresivos y crisis suicidas se observan con frecuencia en este síndrome. Esto sucede si los métodos utilizados por el ‘paciente’ fallan en sus propósitos de retardar el envejecimiento o resaltar la belleza.

Si el paciente continúa en su evolución progresiva hacia el envejecimiento aborrecido — a pesar de sus esfuerzos — la depresión o la rabia narcisista pueden sobrevenir con todas sus consecuencias adversas.

En los últimos casos la posibilidad de actos autodestructivos por sobredosis o abuso de las drogas y el suicidio pueden ser una complicación final.

Descubren dos genes que ayudan a combatir la esclerosis en placa

CHICAGO — Investigadores estadounidenses descubrieron dos genes involucrados en la restauración del sistema nervioso central de ratones afectados por esclerosis en placa, según un estudio presentado el viernes en una conferencia en Alemania.

El hallazgo alienta nuevas esperanzas en el desarrollo de terapias más eficientes y predecir la forma en que los pacientes responderán a esta dolencia degenerativa autoinmune.

"Es posible que la identificación de estos genes pueda suministrar el primer indicador importante de por qué ciertos pacientes afectados por la enfermedad reaccionan bien y otros no", explicó el autor del estudio, Allan Bieber, especialista en neurociencias en la clínica Mayo, en el estado norteño de Minnesota.

El equipo de Allan Bieber estudió a ratones que padecían una forma crónica de enfermedad evolutiva asimilable a la esclerosis en placa y estudió los genes de aquellos que reparaban espontáneamente los daños causados por la enfermedad.

Los investigadores descubrieron dos factores genéticos determinantes en esta evolución positiva.

El estudio fue presentado en el Congreso del Comité Europeo para el tratamiento y la investigación de la esclerosis en placa en Düsseldorf en Alemania.

domingo, 13 de septiembre de 2009

Muerte subita del lactante, 6 (hipótesis) para un síndrome


En los últimos años la llamada “cot death” o “muerte súbita del lactante” (MSL) ha despertado un gran interés en los investigadores, hasta el punto de que se han propuesto muchas hipótesis explicativas. Detenernos en los aspectos más chocantes de tales hipótesis no supone, desde luego, minimizar el drama de la muerte de un niño de corta edad y aparentemente sano, ni las inmensas repercusiones psicológicas que la pérdida puede tener en los padres. Mucho menos aún, se pretende negar la realidad del cuadro, que en los EEUU, con unos 6000 fallecimientos al año, representa la principal causa de mortalidad en niños entre uno y doce meses de edad.

Al contrario: esta reseña sólo intenta ser un recordatorio de las consecuencias que puede tener tomar como verdad definitiva lo que en muchos casos no es más que una ocurrencia más o menos ingeniosa. Veamos algunas.

Una primera explicación es la postural: Se ha razonado que la MSL podría deberse a la aspiración del vómito. En consonancia con la hipótesis durante un tiempo los pediatras recomendaron que el niño debía ser colocado boca abajo en la cunita, con el fin de evitar la aspiración. Pero a pesar de esta prudente medida seguía habiendo muertes, y alguna, incluso, parecía debida a una asfixia mecánica al quedar la boca colapsada en la posición recomendada.

Así que muchas parejas que por consejo facultativo habían colocado a su primer hijo boca abajo recibieron con el segundo la recomendación de ponerlo de costado. En función de los “progresos” de la ciencia no es de descartar que el pediatra les recomiende poner al tercero en posición de “haciendo el pino”.

Otra explicación es la neurológica. El bebé podría tener, por su corta edad, un insuficiente desarrollo de determinadas estructuras neurológicas relacionadas con la respiración; concretamente, se ha implicado a las neuronas serotoninérgicas medulares. La hipótesis tiene dos ventajas: por un lado, encajaría bien con el hecho de que la mayor parte de los afectados son varones, en los que es más común la inmadurez neurológica; por otro, permite sacar a escena a la siempre inevitable serotonina.

¿Y por qué no explicarlo desde el ángulo bioquímico? Puesto que se sabe que en muchos niños que fallecen súbita e inesperadamente hay defectos de base genética en la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, se sugirió que la MSL podría deberse a una deficiencia de la 3-hidroxiaci-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta (para los amigos, SCHAD). A causa de este fallo, el cerebro no podría beneficiarse de la energía procedente de los ácidos grasos y entraría en coma.

Y por supuesto, no nos olvidaremos de la hipótesis “microbiana”. ¿Qué enfermedad no se ha intentado explicar invocando a las malas artes de unos innobles y diminutos seres cuya única ambición es hacernos la vida imposible? Unos investigadores de Leicester propusieron hace unos años una interesante hipótesis que planteaba que la espuma de poliuretano de los colchones de las cunitas era un ecosistema inmejorable para gérmenes tan malvados como el siempre detestable Stafilococcus aureus (presente en la garganta de muchos niños fallecidos por MSL) o los no menos perversos Bordetella pertussis, Clostridium perfringens o Escherichia coli.

Los autores explicaban que el movimiento del niño en la cunita hace que estas bacterias sean propulsadas desde el colchón, pasando al aire, con lo que pueden ser inhaladas por el bebé. Las toxinas producidas por los gérmenes desencadenarían un shock anafiláctico mortal. Según los autores de la hipótesis las bacterias crecen en el medio nutritivo de los restos de excretas y vómitos del bebé, en especial si el vómito era de leche artificial, por lo que la hipótesis tiene además la virtud de contar con una versión preventivo – moralizante y naturalista, al recomendar la exhaustiva limpieza del vómito y favorecer (con un nuevo y original argumento, hay que reconocerlo) la lactancia materna frente a la artificial.

Y una hipótesis sociológica: Teniendo en cuenta que los padres someten a malos tratos a sus bebés con una frecuencia muchísimo mayor a la que jamás pudieran haber soñado los más misántropos de los investigadores, ¿por qué no va a deberse la MSL a una acción directa de la familia? No hay más que recordar Alas de Mariposa, o algunos ejemplos de crueldad familiar que los medios recogen en el ámbito de la realidad (siempre más intenso, cruel e inquietante que la ficción).

Y no podemos dejar de mencionar, en una sección sobre psiquiatría, la última teoría –la más “psicológica” de todas las propuestas hasta la fecha. El investigador australiano George Cristos sostiene en su libro "Memory and Dreams: The Creative Human Mind" que la MSL se debe a que los sueños (que quede claro: sus ensoñaciones) de los bebés les retrotraen al claustro materno, al útero. En otras sueñan palabras, según este autor el bebé recrea en su sueño el ambiente y la vida intrauterina, donde no respiraba, y contagiado de esa puesta en escena onírica deja de respirar y fallece.

No es descartable que todas estas propuestas tengan su parte de verdad; incluso la última, a pesar de que haya sido criticada por insensata e indemostrable. Al fin y al cabo hablamos de un síndrome que, como tal, puede deberse a múltiples causas. Lo erróneo es adherirse ciegamente a una de las hipótesis, no sólo porque es un ejercicio de visión “en boca de cañón” de la realidad, sino porque además, en una cuestión tan dolorosa como la MSL, muchas de ellas señalan a presuntos culpables. El pediatra que recomienda lo que en ese momento se considera prudente y correcto puede vivir muy mal años después que le digan que uno de sus pacientes falleció porque hizo que los padres le colocaran en una postura que ha pasado a ser “errónea”.

¿Y qué decir de los padres? ¿A qué abusos por parte de los siempre voluntariosos servicios sociales y a qué insensatas acusaciones a los padres no podría conducir la teoría “sociológica” de la MSL? ¿No se sentirían culpables muchos padres de haber procreado un niño con defectos enzimáticos o con neuronas serotoninérgicas ineficaces? ¿No vivirían con horrible desesperanza la posibilidad de haber provocado la muerte de su hijo por no limpiar bien sus vómitos o por haber tenido que recurrir a la lactancia artificial?

Por eso se me permitirá que en medio de la incertidumbre me quede con la hipótesis de George Cristos, aunque haya sido saludada a tomatazo limpio en los ambientes científicos. Al menos, explica la tragedia de la MSL sin culpabilizar ni a los padres ni a los pediatras.

sábado, 12 de septiembre de 2009

Mujer: Manténgase saludable a cualquier edad: Lista de verificación para su salud


Lista de verificación para su salud

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¿Qué puede hacer para mantenerse saludable y evitar enfermedades? Puede hacerse ciertas pruebas de diagnóstico, tomar medicamentos preventivos, si los necesita, y tener hábitos saludables.

Los expertos de salud que encabezan el Grupo Especial de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (U.S. Preventive Services Task Force) aconsejan que cuando vaya a su próximo reconocimiento médico, hable con su médico o enfermera sobre cómo puede m
antenerse saludable sin importar la edad.

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http://www.ahrq.gov/ppip/healthywomsp.pdf

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Las cosas más importantes que puede hacer para mantenerse saludable son:

-Hacerse los exámenes de detección recomendados
--Mantenerse libre de tabaco
---Mantenerse físicamente activa
----Comer una dieta saludable
-----Mantenerse en un peso saludable
------Tomar medicamentos preventivos, si los necesita.

Exámenes de detección para las mujeres: Lo que usted necesita y cuándo
Los exámenes de detección pueden encontrar enfermedades temprano y cuando son más fáciles de tratar. Los expertos de salud del U.S. Preventive Services Task Force (Grupo Especial de Servicios Preventivos de los Estados Unidos) han hecho recomendaciones, basadas en evidencia científica, sobre los exámenes para las condiciones que se describen a continuación. Hable con un médico sobre cuáles se aplican a usted y cuándo y qué tan seguido debe examinarse.

Obesidad: Permita que le calculen su Índice de Masa Corporal (Body Mass Index o BMI, en nglés), para detectar obesidad. El BMI es una medida de la grasa corporal que se basa en su estatura y peso. Usted también puede obtener su propio BMI con la calculadora de BMI del National Heart, Lung, and Blood Institute (Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre) pulsando http://www.nhlbisupport.com/bmi/spbmicalc.htm (disponible en español).
Cáncer del seno: Hacerse un mamograma cada 1 -2 años, a partir de los 40 años.
Cáncer del cérvix: Hacerse un papanicolau cada 1-3 años, si usted:
Ha tenido en algún momento actividad sexual.
Se encuentra entre las edades de 21 a 65 años.
Colesterol alto: Verifique su colesterol regularmente a partir de los 45 años de edad. Si es menor de 45 años de edad, hable con su médico para determinar si debe examinar su colesterol:
Si tiene diabetes.
Si tiene la presión alta.
Si existen enfermedades del corazón en su familia.
Si fuma.
Presión Alta: Examine su presión por lo menos cada 2 años. La presión se considera alta si es de 140/90 o mayor.
Cáncer Colorrectal: Hágase un examen de cáncer colorrectal a partir de los 50 años de edad. Su médico puede ayudarle a decidir qué pruebas son las adecuadas para usted. Si existe un historial de cáncer colorrectal en su familia, debe examinarse antes.
Diabetes: Hágase un examen de diabetes si tiene la presión o el colesterol alto.
Depresión: Su salud emocional es tan importante como su salud física. Si se ha sentido "desanimada", triste o desesperada durante las últimas 2 semanas o ha sentido poco interés o placer en hacer cosas, puede que usted esté deprimida. Hable con su médico sobre si debe hacerse un examen para detectar depresión.
Osteosporosis (descalcificación de los huesos): Hágase un examen de densidad ósea a partir de los 65 años de edad para detectar osteosporosis. Si usted se encuentra entre los 60 a 64 años de edad y pesa 154 libras o menos, hable con su médico para hacerse el examen.
Clamidia u otras infecciones trasmitidas sexualmente: Hágase un examen de clamidia si usted tiene 25 años o menos y está sexualmente activa. Si usted es mayor, hable con su médico sobre hacerse el examen. También pregunte si debe examinarse por otras enfermedades de transmisión sexual.
VIH: Hágase el examen para detectar la infección de VIH si usted:
Ha tenido relaciones sexuales sin protección con parejas múltiples.
Está embarazada.
Ha utilizado o usa drogas que se inyectan.
Intercambia sexo por dinero o drogas o tiene relaciones sexuales con parejas que lo hacen.
Ha tenido parejas en el presente o pasado que están infectados con el VIH, son bisexuales o utilizan drogas que se inyectan.
Está siendo tratado por enfermedades de transmisión sexual.
Tuvo una transfusión de sangre entre 1978 y 1985.
Pasos diarios para mantenerse saludable
No fume: Si usted fuma, hable con su médico para dejar de fumar. Si está embarazada y fuma, el dejar de fumar ahora le ayudará a usted y a su bebé. Su médico o enfermera le pueden ayudar. Usted también puede ayudarse a usted misma. Para obtener consejos que le ayuden a dejar de fumar, pulse: You Can Quit Smoking Now http://www.smokefree.gov (disponible sólo en inglés).

Para hablar con alguien en español sobre cómo dejar de fumar, llame la línea telefónica para dejar de fumar (National Quitline) al 1-800-QUITNOW y oprima el número 2. Para acceder más recursos en español sobre cómo dejar de fumar, pulse http://www.healthfinder.gov/espanol/, y busque bajo "fumar."

Manténgase físicamente activa: Las caminatas vigorosas, el cortar la hierba, bailar, nadar, y montar bicicleta son algunos ejemplos de actividad física moderada. Si usted no se encuentra físicamente activa, comience poco a poco y haga hasta 30 minutos o más de actividad física moderada la mayoría de los días de la semana.

Coma una dieta saludable: Enfatice las frutas, vegetales, granos enteros, y leche sin o baja en grasa, y productos lácteos; incluya carnes con poca grasa, aves, pescados, frijoles, huevos y nueces, y coma comidas bajas en grasas saturadas, grasas trans, colesterol, sal (sodio), y azúcares adicionales.

Manténgase en un peso saludable: Balancee las calorías de las comidas y bebidas con las calorías que quema al realizar sus actividades. Para prevenir el subir de peso gradualmente y con el tiempo, disminuya las calorías en las comidas y bebidas, y aumente su actividad física.

Tome alcohol solamente con moderación: Si usted toma alcohol, no tome más de un trago diario. (Una bebida estándar consiste en una botella de cerveza de 12 onzas o wine cooler, una copa de vino de 5 onzas, o 1.5 onzas de bebidas destiladas con un 80¡ de alcohol). Si está embarazada evite el alcohol.

Un buen lugar para obtener información de salud confiable es http://www.healthfinder.gov/espanol/ (disponible en español).

¿Debe usted tomar medicamentos para prevenir enfermedades?Hormonas: No tome hormonas para prevenir enfermedades. Hable con su médico si usted necesita alivio de los síntomas de la menopausia.
Medicamentos para el cáncer del seno: Si su madre, hermana, o hija han tenido cáncer del seno, hable con su médico sobre los riesgos y beneficios de tomar medicamentos para prevenir el cáncer del seno.
Aspirina: Pregúntele a su médico sobre tomar aspirina para prevenir enfermedades del corazón si usted:
Es mayor de 45 años.
Menor de 45 años y:
Tiene la presión alta.
Tiene el colesterol alto.
Tiene diabetes.
Fuma.
Vacunas: Manténgase al día con sus vacunas.
Póngase la vacuna de la gripe cada año a partir de los 50 años de edad. Si usted es menor de 50 años, pregúntele a su médico si necesita la vacuna para la gripe.
Póngase la vacuna para la neumonía, una vez después de cumplir los 65 años de edad. Si usted tiene menos de 65, pregúntele a su médico si necesita una vacuna para la neumonía.
Los Centers for Disease Control and Prevention (Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) ofrecen información sobre vacunas pulsando: http://www.cdc.gov/spanish/inmunizacion.htm (disponible en español).

abrir aquí para acceder al documento AHRQ completo:
Mujer: Manténgase saludable a cualquier edad: Lista de verificación para su salud

Para más información
Para obtener más información sobre cómo mantenerse saludable, ordene las siguientes publicaciones gratuitas del Agency for Healthcare Research and Quality (AHRQ, por sus siglas en inglés). Llame al AHRQ Publications Clearinghouse al 1-800-358-9295 y oprima "2" para hablar con una persona en español, o envíe un correo electrónico a: ahrqpubs@ahrq.hhs.gov.

La información contenida en este folleto está basada en hallazgos de investigaciones del U.S. Department of Health and Human Services (Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos) y el U.S. Preventive Services Task Force (Grupo Especial de Servicios Preventivos de los Estados Unidos). El Grupo Especial de Servicios Preventivos es el panel líder e independiente de expertos en prevención y atención primaria. El Grupo Especial, el cual es auspiciado por AHRQ, lleva a cabo evaluaciones rigurosas e imparciales de evidencia científica para la efectividad de una amplia gama de servicios clínicos preventivos, incluyendo exámenes de detección, consejería, y medicamentos preventivos. Sus recomendaciones se consideran la norma dorada de servicios clínicos preventivos.

Practique la prevención, parte del Programa de Diseminación e Implantación de AHRQ, está diseñado para aumentar el uso apropiado de servicios clínicos preventivos, tales como exámenes de detección, medicamentos preventivos, y consejería. Basándose en las recomendaciones del Grupo Especial y agencias gubernamentales, tales como los Centers for Disease Control and Prevention (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades), las herramientas de Practique la prevención y sus recursos ayudan a los médicos a determinar cuáles servicios preventivos deben recibir sus pacientes y les facilita la participación, comprensión y a llevar el control de su atención preventiva.

Para obtener más información de las recomendaciones del Grupo Especial y Practique la prevención, diríjase al sitio en Internet del Agency for Healthcare Research and Quality pulsando: http://www.preventiveservices.ahrq.gov.


U.S. Department of Health and Human Services
Agency for Healthcare Research and Quality

AHRQ Publication No. 07-IP005-B
Replaces AHRQ Publication No. APPIP03-0009
March 2007


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Internet Citation:

Mujer: Manténgase saludable a cualquier edad: Lista de verificación para su salud. AHRQ Publication No. 07-IP005-B, March 2007. Agency for Healthcare Research and Quality, Rockville, MD. http://www.ahrq.gov/ppip/healthywomsp.htm

Carasil: arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infartos subcorticales y leucoencelopatía




Diariomedico.com
ESPAÑA
Las mutaciones en el gen HTRA1 se asocian al Carasil
La arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infartos subcorticales y leucoencelopatía, más conocida como Carasil, es una enfermedad rara que cursa con migrañas con aura y con accidentes cerebrovasculares isquémicos transitorios recurrentes.


Redacción - Jueves, 23 de Abril de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


Un estudio japonés que se publica hoy en The New England Journal of Medicine muestra que existe una relación entre las mutaciones en el gen HTRA1 y la forma familiar de la enfermedad.

La arteriopatía cerebral autosómica recesiva de causa genética con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas inglesas Carasil, se caracteriza por enfermedad de pequeños vasos cerebrales, no hipertensiva e isquémica, que se asocia a alopecia y espondilosis, pero no se conocen muchos más datos sobre la enfermedad.

Un equipo de la Universidad de Nigata, en Japón, coordinado por Osamu Onodera, publica hoy un estudio en The New England Journal of Medicine, cuyo primer autor es Kenju Hara, en el que se indica que se asocia con las mutaciones en el gen Htra1.

El trabajo muestra una asociación entre la represión de la inhbición de la señalización a través de la familia del factor de crecimiento transformador 8 (TGF-8)y la enfermedad cerebral de pequeños vasos, alopecia y espondilosis.

En cinco familias con Carasil se efectuó un análisis de ligamiento, un mapa detallado de la región implicada en la enfermedad, y uno de secuencia del gen candidato. También llevaron a cabo un análisis funcional de los genes mutados y no mutados, midieron la señalización por los miembros de TGF-8 y el gen y la proteína de expresión en la arterias del cerebro de dos pacientes con Carasil.

El grupo japonés encontró el nexo de unión con la enfermedad en el cromosoma 10, que contiene el gen de la proteasa serina HtrA1 que reprime la señalización por los miembros de la familia TGF-8. El análisis de secuencia mostró dos mutaciones interruptoras (sin síntesis de aminoácidos) y dos mutaciones de aminoácidos (que producen proteínas alteradas, también conocidas como mutaciones missense) en el gen HTRA1.Los análisis de sangre mostraron un aumento de la expresión de fibronectina en la región extra dominante-A y estenosis de la íntima.

SÍNDROME DE VON HIPPEL LINDAU

SÍNDROME DE VON HIPPEL LINDAU
Soluciones preventivas para el VHL
El síndrome de Von Hippel Lindau es una enfermedad hereditaria caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renales, de glándulas suprarrenales, en el páncreas y en el sistema nervioso central.


Mar Sevilla Martínez - Miércoles, 9 de Septiembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Los pacientes con una penetrancia alta del gen VHL tienen el 80 por ciento de posibilidades de desarrollar tumores asociados al síndrome
2. Es muy importante la figura de un facultativo que gestione a los especialistas para ayudar al paciente a llevar la enfermedad lo mejor posible

La patología se produce debido a la alteración del gen Von Hippel Lindau (VHL), situado en el brazo corto del cromosoma tres que actúa como gen supresor de los tumores. Cuando una persona nace con un alelo del gen mutado se produce un fallo en la copia que impide que realice su función.

El síndrome, que en España tiene una prevalencia de una cada 35.000 personas, afecta tanto a niños como a adultos y se empieza a desarrollar a partir de los cinco o los seis años. "Los pacientes que tienen una penetrancia alta del gen VHL presentan el 80 por ciento de posibilidades de desarrollar tumores como consecuencia del síndrome", ha explicado a Diario Médico Pedro Pérez Segura, del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid. "La expresión de la enfermedad es variable en cada caso; incluso dentro de los miembros de la misma familia existen grandes diferencias en las alteraciones".

Diagnóstico por lesiones
Las manifestaciones más frecuentes son renales (cáncer renal lateral, multicéntrico, carcinomas de células claras y quistes), lesiones angiomatosas en hígado, páncreas, pulmón, piel y epidídimo y quistes en los testículos. Además, suele causar angiomatosis en la retina y hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal o feocromocitoma en las glándulas suprarrenales. Otros síntomas son hipertensión, diarrea, sofocos, tumores en la retina y en el saco endolinfático.

Últimas investigaciones
"Hay un relación clara entre el gen y otros factores del cáncer, del cáncer renal y de la hipoxia celular. En los últimos estudios se ha visto que existen una serie de fármacos que actúan sobre ellos y que sirven de tratamiento para la enfermedad cuando se halla en estado avanzado", según Pérez Segura. "Esto significa que en el futuro la acción carcinogenética podría implantarse como medida preventiva".

Los tratamientos que hay en la actualidad son paliativos. Los más comunes son cirugía, radiación y láser. Sin embargo, con estos métodos la calidad de vida de los pacientes es muy pobre. "La situación es complicada para el enfermo; la mayoría de los tumores no se diagnostican precozmente y el paciente suele estar psicológicamente muy agobiado", ha añadido Pérez Segura. "Además, si se ha practicado alguna cirugía, por ejemplo en los riñones, tienen que permanecer con diálisis ".

El diagnóstico de la enfermedad no es muy complicado debido a que los tumores son poco frecuentes, por lo que cuando los pacientes acuden a la consulta del médico de atención primaria los facultativos les remiten a las unidades de consejo genético donde se asocian a síndromes hereditarios y se derivan a los especialistas".

Actualmente se desconoce si los programas de seguimiento son útiles debido a que el paciente pasa por muchos especialistas para hacerse el diagnóstico de imagen, citologías, etc., por lo que es muy importante que haya un médico gestor".

DEL DESCUBRIMIENTO AL TRATAMIENTO FUTURO
EL síndrome de Von Hippel Lindau fue descrito por primera vez en 1895 por el oftalmólogo alemán Eugene Von Hippel, quien explicó que los angiomas (tumor caracterizado por hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, en especial del vascular sanguíneo) de retina eran hereditarios. Posteriormente, el patólogo sueco Arvin Lindau sospechó en 1926 que estos tumores formaban parte de una lesión más amplia del sistema nervioso central. En 1964 Melmon y Rosen acuñaron el término Von Hippel Lindau y propusieron una definición diagnóstica de la enfermedad: un hemangioblastoma asociado con un tumor visceral típico, o un hemangioblastoma o tumor característico vinculado con una historia familiar de Von Hippel-Lindau. Ante la ausencia de tratamiento curativo y debido al deterioro de la calidad de vida de los pacientes por las técnicas que se utilizan en la actualidad -terapia con láser de los angiomas de retina, resección quirúrgica de los hemangioblastomas en el sistema nervioso central, en tumores sólidos y quistes renales-, Pedro Pérez Segura, del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, afirma que el planteamiento futuro de la patología debe orientarse hacia la prevención. "La mejora en el conocimiento de los fármacos en el cáncer renal permitirá que se desarrollen terapias orientadas a la prevención de la patología", afirma. "Otras medidas deberían consistir en mejorar las técnicas locales de intervención para que sean menos agresivas".

OTROS NOMBRES
Angiomatosis retiniana, Angiofacomatosis retiniana y cerebelosa, Hemangioblastomatosis cerebelorretiniana

SÍNTOMAS
Los síntomas dependen del tamaño y de la localización de los tumores. Las angiomatosis en la retina pueden causar desprendimiento de retina, hemorragias y eventualmente ceguera. Los hemangioblastomas del sistema nervioso central producen síntomas diversos como cefaleas, inestabilidad de la marcha, vómitos, alteraciones del equilibrio y debilidad en las extremidades superiores e inferiores. Los feocromocitomas pueden ser asintomáticos o producir una gran variedad de síntomas, siendo los más frecuentes las jaquecas, náuseas y vómitos.

CENTRO DE REFERENCIA
En España no existe ningún centro de referencia sobre la enfermedad. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) dispone de una sección dedicada íntegramente a esta patología.En el Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, la Unidad de Tumores Urológicos Primarios atiende esta enfermedad junto con otros síndromes.

Anemia de Fanconi

Anemia de Fanconi



Diariomedico.com
ESPAÑA
ENFERMEDADES RARAS. ANEMIA DE FANCONI
La terapia génica, en el punto de mira
La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por la disfunción de la médula ósea y malformaciones congénitas que puede desembocar en anemia aplásica.


Mar Sevilla - Miércoles, 29 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. El principal problema de la terapia génica es que existen muy pocas células madre hematopoyéticas que sean compatibles con el tratamiento

Los pacientes dejan de producir células sanguíneas, y se caracterizan por estar anémicos y desarrollar infecciones y hemorragias como consecuencia del reducido número de células implicadas en la defensa contra los microorganismos. Juan Bueren, director del Programa de Terapia Génica de Células Hematopoyéticas del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), ha explicado a Diario Médico que "los pacientes con AF están asociados a una profunda desestabilización genética, son más propensos a desarrollar cáncer, leucemias mieloides y en las personas con edades avanzadas son frecuentes los tumores sólidos en cabeza y cuello y los genitales".

En España la AF tiene una prevalencia de entre 100 y 150 personas. La cifra es más elevada en determinadas regiones y en algunas poblaciones étnicas, como los gitanos. En la mayoría de los casos la patología surge durante la infancia. "El 70 por ciento de los pacientes presentan anomalías en el desarrollo ya desde el nacimiento", afirma Bueren.

Problemas asociados
Entre los problemas más frecuentes destaca la baja estatura, anomalías en las extremidades superiores, en el radio, tener dedos extra o la ausencia de alguno, así como microcefalia, anemia, problemas renales y decoloración en la piel (son frecuentes las manchas café con leche).

"En los primeros años de crecimiento los pacientes pueden desarrollar anemia aplásica, entre los diez y los quince años se incrementa el riesgo de sufrir leucemias mieloides, y en la edad adulta se pueden desarrollar tumores sólidos", explica Bueren. En los últimos años se ha descubierto la existencia de trece genes que se conocen como genes de Fanconi. La enfermedad se debe a la mutación de uno de esos trece genes. "Las últimas investigaciones que hemos realizado nos han permitido demostrar que el 80 por ciento de los pacientes con AF tienen mutaciones en el gen Fanca". Para que la patología se desarrolle los dos alelos tienen que estar mutados; tanto el padre como la madre tienen que ser portadores autosómicos recesivos.

El principal problema de la AF es que, salvo hospitales con muchos pacientes pediátricos, los facultativos ven uno o ningún caso a lo largo de su carrera; de ahí la importancia de los centros especializados, como el de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), y de las asociaciones de pacientes. El tratamiento varía dependiendo de la gravedad y el aspecto clínico de la patología. En los pacientes con anemia aplásica es frecuente la terapia con andrógenos; "la respuesta del tratamiento varía; en algunos casos se obtienen grandes resultados, mientras que en otros la respuesta es pobre; en esas circunstancias es recomendable realizar transfusiones. En pacientes que dispongan de familiares con HLA idénticos lo recomendable es el trasplante de médula ósea", añade Bueren.

Vector clínico

En el Ciemat se está desarrollando un protocolo de terapia génica. Desde hace ocho años colaboran con el laboratorio francés Génèthon para desarrollar un vector con calidad de grado clínico; así se podrá solicitar un protocolo terapéutico para pacientes sin donante directo. "El problema es que hay pocas células madres hematopoyéticas que sean óptimas para la terapia génica", afirma Bueren. "Cuando no están en la médula ósea lo ideal es sacarlas de otros tejidos".

Avances hacia nuevas formas de tratamientos
Juan Carlos Izpisúa, director del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona, en colaboración con Juan Bueren y Jordi Surrallés de la Universidad Autónoma de Barcelona, han realizado una investigación preclínica que demuestra que se puede corregir el defecto genético de las células y abre la esperanza a nuevos tratamientos.

A través de la reprogramación de células de la piel se pueden obtener células troncales inducidas pluripotenciales (iPS), corregirlas y usarlas para producir células madre hematopoyéticas sanas y totalmente compatibles con los enfermos. Estas células se podrían inyectar, al igual que se hace en los trasplantes de médula ósea, pero sin el problema del rechazo, al ser genéticamente idénticas al enfermo.

Síntomas
La anemia de Fanconi se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos, y se caracterizan por la baja estatura, anomalías en las extremidades superiores, ausencia o dedos de más, microcefalia, problemas renales y decoloración de la piel.

Centro de referencia

El Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona y el Ciberer en colaboración con otros hospitales.

Tratamiento

El tratamiento más efectivo es el trasplante de médula ósea que puede corregir los problemas relacionados con el sistema sanguíneo. La terapia con andrógenos también se utiliza, pero los resultados varían dependiendo del paciente. En casos de tumores sólidos los facultativos recomiendan observar con atención la cavidad bucal, cabeza, cuello, laringe, esófago y oídos a fin de prevenir y extirpar en última instancia con cirugía. La terapia génica y la reprogramación celular ofrecen alguna esperanza de posibles tratamientos futuros.

Enfermedades raras (ER)


Diariomedico.com
ESPAÑA
ENFERMEDADES RARAS
El Ciberer potencia las investigaciones
Las enfermedades raras (ER) son un problema sociosanitario de primera magnitud. Para su valoración hay que tener en cuenta características como la baja prevalencia, si son crónicas, invalidantes, si se inician por una infección, la escasez de tratamientos y el marco conceptual difuso provocado por la desinformación de la sociedad.


MAR SEVILLA - Miércoles, 22 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Es importante la cohesión entre los países miembros de la Unión Europea para que se desarrolle un tratamiento global y adecuado
2. "Los pacientes pueden estar diagnosticados de enfermedades más comunes o, por el contrario, existen otras que tienen una representación de uno o dos casos.
3. La red entre los estudios públicos y privados es necesaria para crear alternativas en los tratamientos, y evitar la discriminación entre patologías.

Francesc Palau, coordinador de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha explicado a Diario Médico que en España se estima que hay cerca de tres millones de personas afectadas por este tipo de patologías.

Los datos son muy variables: patologías como la fibrosis quística tienen una prevalencia alta (se dan en tres o cuatro personas de cada 10.000), mientras que otras, como la enfermedad de Charcot-Marie-Thooth, una neuropatía periférica muscular, afecta a dos de cada 10.000 personas".Según la base de datos Orphanet, existen entre 6.000 y 8.000 tipos de ER.

Sin embargo, esta cifra está en constante cambio debido a la inclusión de nuevas patologías (se añaden por criterios de prevalencia baja, los estudios epidemiológicos y el número de casos que se han dado en el campo médico).

Entre las patologías con más prevalencia destacan el conjunto de las distrofias musculares (compuestas por más de 40 tipos), las distrofias retinianas, la retinitis pigmentaria, las malformaciones congénitas, las anemias congénitas, las enfermedades neurodegenarivas, como la enfermedad de Huntington (que es hereditaria) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), el síndrome de Marfan o el lupus eritematoso.

El Ciberer es uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III, de Madrid. Su misión es consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, y está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica.

Para llevar a cabo este objetivo el Ciberer cuenta con 61 grupos de investigación pertenecientes a 30 instituciones consorciadas, organizados en siete áreas científicas, y unos 700 investigadores.

Investigaciones clínicas
"En España se realizan investigaciones clínicas de la mayoría de las enfermedades", afirma Palau. "Los estudios más frecuentes son sobre las distrofias retinianas, las enfermedades musculares, el ELA y la anemia de Fanconi", entre otras.En ese sentido son muy importantes los incentivos que se dan a los laboratorios y que permiten el desarrollo de terapias nuevas y de los medicamentos huérfanos.

El desarrollo de los estudios está supeditado en primer lugar a la iniciativa de los investigadores privados; en segunda instancia, a las acciones concretas realizadas por el Ministerio de Ciencia e Innovación y por el Ministerio de Sanidad y Consumo, con el desarrollo de convocatorias específicas en las que se contempla a las enfermedades raras; en tercer lugar se encuentran las iniciativas realizadas por el Instituto de Salud Carlos III, que desde 2006 colabora en proyectos con el Ciberer, y por último, investigaciones privadas en biofarmacéutica y biomedicina.

"Los enlaces entre las investigaciones públicas y los estudios privados son en la actualidad algo incipientes. Sin embargo, el desarrollo conjunto es muy importante para el descubrimiento de alternativas en los tratamientos y para evitar situaciones de discriminación entre unas patologías y otras", explica Palau.

Además, insiste en la importancia de la integración de la Unión Europea y las ayudas que facilitan para el estudio de las ER. "En ningún país se puede investigar sobre todas las enfermedades; de ahí la importancia de la cohesión entre los países miembros para que pueda existir un tratamiento global y adecuado que se adapte mejor al paciente y aumente su calidad de vida".

Información global
Entre las mejoras que deben realizarse para agilizar el diagnóstico y ofrecer a los afectados el mejor tratamiento destaca la labor paciente y la formación continuada del médico de atención primaria. Estos facultativos desempeñan un papel muy importante para atender y diagnosticar a los pacientes con ER.

Palau afirma que es necesario que se produzcan cambios en este sector: "Hay que elaborar una estructura integrada para que la información no venga sólo de los pacientes que tratan, sino que se desarrollen gabinetes globales (evitando las divisiones por médicos o por centros de salud); de esta manera tendrán acceso a información actualizada en todo momento sobre las ER.

Por otro lado, Palau afirma que los movimientos de las asociaciones de enfermedades raras, como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), son muy importantes. "En los países anglosajones los movimientos de las sociedades de ER se iniciaron antes que en España, pero ahora la actuación civil está generando una actividad que hace patente la necesidad de información actualizada y al alcance de todos".

OBJETIVOS
Mediante la investigación genética, molecular, bioquímica y celular de las enfermedades raras, genéticas o adquiridas, el Ciberer pretende proveer de nuevas herramientas para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades raras, favoreciendo la investigación traslacional entre el medio científico del laboratorio y el medio clínico de los centros sanitarios. Para alcanzar este objetivo general plantea cinco líneas de acción fundamentales: Mejorar los recursos humanos y materiales disponibles por los grupos de investigación. Favorecer la colaboración entre los grupos y la integración entre la investigación biomédica básica y traslacional y la práctica clínica. Desarrollar proyectos de investigación cooperativa y explorar nuevas hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos. Explicar a la sociedad el valor de la investigación sobre las enfermedades raras, ayudando a dar a conocer las necesidades que tienen los enfermos y sus familiares. Establecer proyectos y colaboraciones con otros centros de investigación y con compañías farmacéuticas y biotecnológicas.

Amaurosis congénita de Leber / IntraMed - Noticias médicas -

Amaurosis congénita de Leber / IntraMed - Noticias médicas -



Resultados esperanzadores en el tratamiento
Amaurosis congénita de Leber
Está causada por la mutación de un gen.


El Mundo, España

Tras 12 meses, los pacientes no han sufrido rechazo y conservan la mejoría visual. Los especialistas reciben con cautela y esperanza los resultados.

NURIA BAENA

La amaurosis congénita de Leber, una patología genética que causa ceguera, podría ser la primera enfermedad retiniana que ha respondido a la terapia génica mejorando la capacidad visual de los pacientes. Un pequeño estudio publicado en la revista 'The New England Journal of Medicine' abre la puerta a esta posibilidad, aunque los especialistas son cautos por el momento y recuerdan que se trata de una investigación muy preliminar.

El ensayo clínico, que se encuentra en fase I, está respaldado por el National Eye Institute de EEUU y ha sido desarrollado por investigadores de las Universidades de Pensilvania y Florida (ambas en aquel país).

Los participantes en la investigación, dos hombres y una mujer, de 22, 24 y 25 años, estaban considerados legalmente como ciegos de su nacimiento a causa de la amaurosis congénita de Leber tipo 2. Esta rara enfermedad ocular genética (que pertenece al grupo de las distrofias retinianas y suele provocar ceguera congénita o perdida de la visión durante los primeros meses o años de vida debido a la ausencia de fotorreceptores en la retina) está causada por mutaciones en el gen RPE65.

La proteína que codifica este gen desempeña un papel clave en la visión, ya que es necesaria para que se segregue un tipo de vitamina E imprescindible para que las células fotosensibles desarrollen su función. Sin embargo, la amaurosis congénita de Leber tipo 2 deja intactos algunos fotorreceptores del ojo, una circunstancia que fue aprovechada por los investigadores para tratar de 'repararlos'.

Los científicos localizaron un área de la retina de cada paciente en la que estos receptores estaban intactos e inyectaron allí copias sanas del gen RPE65, ayudados por un vector vírico que fue utilizado como 'taxi genético'.

Semanas después de que les fueran inyectadas las copias sanas del gen, los tres jóvenes experimentaron una mejoría visual que les permitió detectar luces muy tenues que eran incapaces de ver antes del tratamiento. Un año después, esta mejoría se ha mantenido sin que hayan experimentado rechazo o respuesta inmune como consecuencia de la terapia con genes, ni en el ojo tratado ni en el resto del cuerpo.

Nuevas formas de procesar la información óptica

No obstante, quizás el hallazgo de mayor importancia surgió cuando, a los doce meses de iniciar el tratamiento, la paciente femenina declaró que, por primera vez en su vida, podía 'leer' un reloj digital luminoso que había en el salpicadero del coche de sus padres.

Cuando los investigadores le hicieron un test visual adicional descubrieron que, aunque no había experimentado mejoría en la sensibilidad visual respecto a anteriores exámenes, ahora enfocaba las imágenes con una región retiniana distinta de la tradicional. Es decir, había comenzado a utilizar gradualmente la parte de la retina que había sido tratada con terapia génica gracias a que ésta se había convertido en más sensible a la luz.

Pese a que esta zona había mostrado mayor sensibilidad lumínica un mes después del tratamiento, fueron necesarios doce meses para que la paciente pudiese leer los números luminosos, por lo que Samuel G. Jacobson, profesor de oftalmología del Scheie Eye Institute de la Universidad de Pensilvania y principal investigador del estudio declara que "conforme continuemos los estudios, examinaremos más de cerca si estos lentos progresos visuales pueden acelerarse mediante entrenamiento de la vista".

Además, en opinión de los investigadores, estos hallazgos muestran que el cerebro (también en los adultos, que tienen un circuito visual maduro), puede encontrar nuevas formas para procesar la información óptica e, incluso, puede combinar dos centros de visión en lugar de uno solo y utilizarlos indistintamente dependiendo de la luminosidad del objeto, tal y como comprobaron cuando la mujer enfocaba la mirada hacia distintos objetivos de diferente luminosidad.

En opinión del científico y profesor británico Shomi Bhattacharya, experto en genética e investigación biomédica y director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), estos descubrimientos son muy importantes, aunque puntualiza que no debemos olvidar que se refieren a un tipo determinado de enfermedad retiniana que causa ceguera por una mutación genética.

Bhattacharya, que es además jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, se muestra optimista y esperanzado frente a los hallazgos. Especialmente, porque los pacientes no han experimentado ningún rechazo, efectos adversos o infección vírica, y considera que esta investigación abre una vía a futuros descubrimientos y a la nueva identificación de genes implicados en otras patologías.

Por su parte, la doctora Amparo Navea, directora médica de la Fundación Oftalmológica del Mediterráneo (FOM), institución que va a iniciar una investigación con ratones junto a la Universidad Cardenal Herrera sobre una enfermedad similar a la retinosis pigmentaria humana, considera muy interesante que un procedimiento tan nuevo no haya producido rechazo y haya mantenido su efectividad. Aunque matiza que los efectos, espectaculares por su potencial teórico, son un poco dudosos todavía.

"Hay que ser cautos a la hora de valorar la mejoría de los pacientes, mientras ésta no sea más cuantificable. Por el momento, la repercusión de estos hallazgos en la práctica clínica es nula, ya que un año no es suficiente tiempo para evaluar esta terapia, y ninguno de los pacientes ha recuperado visión útil", declara.

Según Navea "estamos ante un resultado muy interesante que abre una puerta, pero todavía queda mucho camino por recorrer. Incluso no sería seguro predecir, sólo con estos resultados, que las enfermedades congénitas de la retina podrán curarse algún día con terapia génica".

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IntraMed - Noticias médicas - Amaurosis congénita de Leber

Task Force recomienda hacer estudios a los adolescentes para detectar la depresión clínica


Task Force recomienda hacer estudios a los adolescentes para detectar la depresión clínica
Fecha: 30 de marzo de 2009

El U.S. Preventive Services Task Force (Grupo de Trabajo Especial de los Servicios de Prevención de los EE.UU.) ahora recomienda hacer exámenes a los adolescentes para detectar depresión clínica solamente cuando se implementan los sistemas apropiados para asegurar la precisión del diagnóstico, del tratamiento y del control posterior. Esto se aplica a todos los adolescentes de 12 a 18 años. En otra recomendación, el Task Force determinó que son insuficientes las pruebas para determinar el equilibrio entre los beneficios y los daños que significan diagnosticar a niños de 7 a 11 años para detectar depresión clínica. Las recomendaciones y el resumen que acompaña a las pruebas aparecen en el número de abril de Pediatrics.

El Task Force analizó nuevas pruebas sobre los beneficios y daños de examinar a niños y adolescentes para determinar si tienen depresión clínica, la precisión de las pruebas realizadas en el entorno de la atención primaria y los beneficios y riesgos de tratar la depresión clínica con psicoterapia y/o medicamentos en pacientes de 7 a 18 años. La depresión clínica es causa importante de una salud precaria y de una calidad de vida inferior entre los niños y los adolescentes. La depresión puede causar dificultades en los estudios y problemas en la familia y relaciones sociales, además de una calidad de vida inferior.

"La depresión en adolescentes tiene un impacto significativo en la salud mental y física. Los adolescentes con depresión tienen más hospitalizaciones por razones psiquiátricas y médicas que los adolescentes que no tienen depresión", dijo Ned Calonge, M.D., Presidente del Task Force, quien también es Director Médico del Colorado Department of Public Health and Environment (Departamento de Salud Pública y Medio Ambiente de Colorado). "Es importante que se diagnostique a los adolescentes y se trate su depresión clínica para mejorar su salud y calidad de vida, en especial, si tienen antecedentes familiares de depresión".

Hay suficientes pruebas de que tratar a los adolescentes con inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS), psicoterapia o una terapia combinada (ISRS y psicoterapia) da como resultado una disminución en los síntomas de la depresión clínica.Tratar a los jóvenes con depresión clínica con ISRS se asocia con un aumento en la suicidalidad (pensamientos de suicidio, preparación e intento de suicido) y, por lo tanto, sólo se debe considerar si es posible una cuidadosa supervisión clínica.

Los niños y adolescentes deprimidos tienen un mayor riesgo de suicidio, que es la tercera causa de muerte entre los jóvenes de 15 a 24 años y la sexta causa de muerte entre niños de 5 a 14 años. Los adolescentes que sufren de depresión clínica tienen también más probabilidad de sufrir de depresión en su temprana adultez. Casi el 6% de los adolescentes de 13 a 18 años tienen depresión clínica, y dicha depresión es más común en las mujeres que en los varones.

El Task Force es el principal panel independiente de expertos en prevención y cuidados primarios. El Task Force, que tiene el apoyo de la Agency for Healthcare Research and Quality (AHRQ - Agencia para la Investigación y la Calidad de la Salud), realiza evaluaciones rigurosas e imparciales de las pruebas científicas para la efectividad de un amplio abanico de servicios de prevención clínica, incluso diagnósticos, asesoramiento y medicamentos preventivos. Sus recomendaciones se consideran el "patrón oro" para los servicios de prevención clínica. El Task Force basó sus conclusiones en un informe del equipo de investigación dirigido por Selvi Williams, M.D., del Kaiser Permanente Center for Health Research, parte del Oregon Evidence-based Practice Center de la AHRQ.

Las recomendaciones y materiales para los médicos estarán disponibles en el sitio web de la AHRQ en http://www.ahrq.gov/clinic/uspstf/uspschdepr.htm (en inglés).

En el sitio web de la AHRQ, también hay anteriores recomendaciones del Grupo de Trabajo, resúmenes de la información y material relacionado.La información clínica también está disponible en la National Guideline Clearinghouse de la AHRQ en http://www.guideline.gov.

Para más información, comuníquese con AHRQ Public Affairs: (301) 427-1244 o (301) 427-1246.
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Internet Citation:

Task Force recomienda hacer estudios a los adolescentes para detectar la depresión clínica. Press Release, March 30, 2009. Agency for Healthcare Research and Quality, Rockville, MD. http://www.ahrq.gov/news/press/pr2009/spaddeppr.htm


abrir aquí para acceder al documento AHRQ completo:
Task Force recomienda hacer estudios a los adolescentes para detectar la depresión clínica

domingo, 6 de septiembre de 2009

Fármaco de 1940, efectivo contra cáncer

Fármaco de 1940, efectivo contra cáncer

Uno de los primeros fármacos de quimioterapia, desarrollado en los 1940, parece funcionar contra un defecto genético que provoca cáncer de colon y recto y otras formas de la enfermedad, afirman científicos británicos.

Células de cáncer de colon

La gente con el gen defectuoso es propensa a cáncer de colon y recto.

En pruebas de laboratorio los investigadores descubrieron que el metotrexato logró destruir las células que contenían el gen dañado, llamado MSH2.

Estos resultados, dicen los expertos, podrían conducir a tratamientos específicos para las formas de cáncer provocadas por este gen defectuoso.

Propensión

La enfermedad genética conocida como síndrome de cáncer colónico hereditario no polipoideo o HNPCC (también conocida como síndrome de Lynch) provoca que la persona tenga una propensión a desarrollar ciertas formas de cáncer.

Cerca de 90% de los hombres y 70% de las mujeres con este defecto habrán desarrollado cáncer de colon y recto para cuando cumplan 70 años.

Esto suma cerca de 5% de todos los casos de cáncer de colon y recto. Pero el defecto también contribuye a tumores en el estómago, útero, ovarios y riñones.

Lo que es emocionante sobre el metotrexato es que éste destruye de forma selectiva las células que no cuentan con la función del MSH2

Prof. Alan Ashworth

Cerca de 40% de las personas con HNPCC tienen un defecto en el gen MSH2.

Este gen por lo general juega un papel muy importante en la reparación del daño al ADN, pero si está defectuoso se pueden acumular errores en las células y aumentar el riesgo de que se desarrolle el cáncer.

La gente que desarrolla la enfermedad como resultado del defecto en el gen puede tener más de un tumor, lo que hace más difícil tratar el trastorno.

Años después de que fue utilizado por primera vez en Estados Unidos, el metotrexato continúa usándose comúnmente en el tratamiento de leucemia.

El fármaco funciona evitando que las células cancerígenas crezcan y se multipliquen, pero normalmente no se le usa para atacar tumores sólidos ya que existen mejores y más nuevos medicamentos contra éstos.

"Lo que es emocionante sobre el metotrexato es que éste destruye de forma selectiva las células que no cuentan con la función del MSH2" afirma el profesor Alan Ashworth, quien dirigió el estudio en el Instituto de Investigación de Cáncer.

"Esto indica que el fármaco podría ser un excelente tratamiento para los pacientes que tienen la alteración genética" expresa el científico.

Tratamiento a la medida

Píldoras

El estudio puede conducir a tratamientos hechos a la medida.

Por su parte, el doctor Lesley Walker, de la organización Cancer Research Uk -que financió el estudio- afirma que "en el pasado, se han desarrollado muchos tratamientos que matan a las células de forma indiscriminada".

"Pero con las mejoras en el entendimiento científico, ahora estamos comenzando a ofrecer terapias específicas que son selectivas para las fallas genéticas en el cáncer".

"Es realmente fascinante que nuestros científicos hayan descubierto que un fármaco antiguo como éste ofrezca nuevas esperanzas para este grupo específico de pacientes" señala el experto.

Los científicos están ahora comenzando un ensayo clínico en un hospital inglés para ver que tan efectivo es el metotrexato para tratar a pacientes con cáncer avanzado de colon y recto.

El hombre que enfrentó el gigante farmacéutico

Pfizer, la mayor compañía farmacéutica del mundo, está "lamiéndose sus heridas" después de que acordó pagar una multa sin precedentes de US$2.300 millones de dólares por prácticas comerciales deshonestas en la venta de sus medicinas.

Pfizer

La empresa pagará una multa récord de US$2.300 millones.

El caso contra la empresa, por promover fármacos para usos no aprobados por las autoridades, se produjo como resultado del acto de un informante interno que reveló a las autoridades las actividades anormales de Pfizer.

John Kopchinsky era representante de ventas de Pfizer. Tal como le dijo a la BBC, denunció a la empresa porque "un día decidió simplemente que no podía seguir viviendo con sus remordimientos de conciencia".

"Eramos 3.000 representantes de ventas a quienes se nos instruyó promover un fármaco llamado Bextra" explica John Kopchinski.

"Y lo que los gerentes de ventas de Pfizer querían que hiciéramos era descaradamente ilegal".

"Por ejemplo, la medicina (un antiinflamatorio) había sido aprobada para venderse en tabletas de 10 miligramos como tratamiento de artritis reumatoidea y osteoartritis. Sin embargo, se nos instruyó promoverla para tratar dolor severo y también promover entre los médicos la venta de dosis más altas".

"Así que algunos médicos estaban utilizando dosis de 20, 40, 60 y hasta 80 miligramos. Y 80 mg. es ocho veces más que la dosis inicialmente aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos (FDA)", dice Kopchinski.

"Y en esta dosis en particular se está sometiendo al paciente a toda una gama de efectos secundarios y a otros factores que no han sido estudiados científicamente. Es decir, literalmente no teníamos idea de lo que podría pasarle al paciente".

En efecto, tal como lo establecen los demandantes, Pfizer "promocionó Bextra para varios usos y dosis que la FDA había rehusado validar debido a las dudas sobre sus riesgos".

Eventualmente el fármaco fue retirado del mercado en 2005 por preocupaciones sobre su seguridad y sus efectos secundarios, particularmente temores de que podía causar infartos y derrames cerebrales.

Pero la empresa no sólo estaba promoviendo ilegalmente al Bextra.

El acuerdo civil establece que la farmacéutica pagó sobornos a profesionales médicos para que recetaran, además del Bextra, otros tres medicamentos: Geodon, un tratamiento para la esquizofrenia, Zvyox, un antibiótico y Lyrica, un analgésico.

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Contra el dolor

Algunos médicos estaban utilizando dosis de 20, 40, 60 y hasta 80 miligramos. Y 80 mg. es ocho veces más que la dosis inicialmente aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos (FDA)

John Kopchinksi

El trabajo de John Kopchinski y de los otros representantes de ventas de Pfizer consistía en visitar a médicos, dentistas y otros profesionales de la salud, en particular aquéllos vinculados con el tratamiento del dolor y promover al Bextra.

"Se nos instruyó visitar las clínicas de dentistas y promover el uso del fármaco para tratar el dolor después de una extracción de dientes -dice Kopchinski- a pesar de que no hubo estudios llevados a cabo en ese entorno particular".

"También se nos ordenó promoverlo con ortopedistas para que usaran el fármaco pre y postoperatorio, a pesar de que tampoco se estudió esa área".

"Y pensé: si yo fuera sometido a una cirugía no me gustaría que me administraran un fármaco que no ha sido estudiado para este síntoma particular".

"Y hubo otros ejemplos similares de instrucciones que se nos dieron para usar tácticas falsas para vender el fármaco", agrega.

Kopchinski afirma que no se trataba simplemente de "sugerencias" de venta de la empresa. Eran -dice- instrucciones claras sobre la forma como debía promocionarse y venderse el medicamento.

"Se nos pagaba US$50 por cada protocolo quirúrgico (plan detallado de la actuación médica durante una cirugía) que lográbamos obtener" dice el exrepresentante de ventas.

"Había representantes que obtenían 10 o 20 protocolos".

"Yo realmente estaba muy intranquilo haciendo este trabajo y cuando el gerente de distrito nos preguntaba cuántos protocolos habíamos obtenido y yo decía que ninguno, de inmediato se me etiquetó como alguien que no formaba parte del equipo".

"También tenían otros calificativos para los que no seguíamos las instrucciones de la gerencia: éramos malos comunicadores, no sabíamos participar en equipo y no estábamos promoviendo la marca de la empresa como se deseaba que lo hiciéramos", explica Kopchinski.

Nadando contra corriente

Fármacos

Se promovía el uso de medicinas para síntomas que no habían sido estudiados.

Cada médico o especialista recibía la visita de tres representantes de ventas, así que -como dice el exempleado- tratar de hacer lo correcto "era como estar nadando contra corriente".

"Durante mi visita podía hacerle ver al médico las regulaciones de la FDA y subrayar su uso aprobado de 10 mg. pero dos días después iba a llegar otro representante y promover el uso de 20 u 80 mg. así era muy difícil hacer lo correcto cuando todos a tu alrededor -vendedores, gerentes, directores- estaban promoviendo el uso no autorizado del fármaco".

Eventualmente John Kopchinksi -veterano de la guerra del Golfo- decidió enfrentarse al gigante corporativo y denunciar esas prácticas ilegales.

"En el ejército se esperaba de mí que protegiera a la gente a como diera lugar. En Pfizer se esperaba de mí que aumentara las ganancias de la compañía a como diera lugar, incluso cuando las ventas estaban poniendo vidas en peligro. Y no pude hacerlo".

Como lo establecen las leyes de Estados Unidos, Kopchinski recibirá ahora US$50 millones por ayudar a exponer las prácticas deshonestas de una corporación.

Pfizer, por su parte, declaró que lamenta sus pasadas acciones y que aprenderá de ellas.

sábado, 5 de septiembre de 2009

Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000807.htm

Es un trastorno del sueño caracterizado por incomodidad o molestia en las piernas durante el sueño que sólo se alivia moviéndolas con frecuencia.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de las piernas inquietas se presenta más frecuentemente en personas de mediana edad y en adultos mayores. Esta afección empeora por el estrés y su causa se desconoce. Este síndrome puede ocurrir con mayor frecuencia en pacientes con neuropatía periférica, enfermedad renal crónica, mal de Parkinson, embarazo, deficiencia de hierro o el uso de ciertos medicamentos. También existe una forma hereditaria y puede ser un factor cuando los síntomas comienzan a temprana edad. El gen anormal aún se tiene que identificar.

El síndrome de las piernas inquietas puede ocasionar una disminución en la calidad del sueño (insomnio) con su consiguiente somnolencia durante el día, ansiedad o depresión y confusión o lentitud en los procesos del pensamiento por falta de sueño.

Síntomas

El trastorno consiste en sensaciones en la parte inferior de las piernas que hacen que la persona se sienta incómoda, a menos que las mueva. Estas sensaciones se presentan generalmente un poco después de acostarse, pero también se pueden presentar durante el día.

Las sensaciones anormales se presentan ocasionalmente en la parte superior de las piernas, en los pies o en los brazos, además de la pierna inferior.

Se presenta una urgencia irresistible para caminar o mover las piernas con el fin de aliviar la molestia, lo cual ocasiona episodios periódicos de movimiento de las piernas durante los primeros estados del sueño. Los síntomas, que pueden durar una o más horas, abarcan:

  • Sensación anormal en las piernas (ocasionalmente en los pies, muslos y brazos)
    • sensaciones de hormigueo o molestia (no se presenta dolor ni calambres) que se alivia con el movimiento de las piernas
    • se puede presentar durante el día
    • empeora al acostarse
  • Urgencia irresistible de mover las piernas
  • Movimientos persistentes de las piernas durante las horas de sueño
  • Dificultad para dormir

Nota: los síntomas pueden empeorar durante los períodos de estrés o con un trastorno emocional.

Signos y exámenes

No hay ningún examen específico para el síndrome de las piernas inquietas y generalmente no se descubre ninguna anomalía estructural ni de otro tipo, a menos que también se presente neuropatía periférica. Se pueden realizar exámenes de sangre (CSC y ferritina en suero) para descartar anemia ferropénica, que en raras ocasiones ha estado asociada con este síndrome.

Se pueden utilizar exámenes y pruebas para descartar otros trastornos que pueden causar síntomas similares, especialmente trastornos asociados con la claudicación isquémica de las piernas.

Tratamiento

No existe cura conocida para el síndrome de las piernas inquietas.

El tratamiento está orientado a reducir el estrés y ayudar a la relajación muscular, para lo cual los baños calientes, los ejercicios de estiramiento suave, los masajes o técnicas similares pueden servir.

Se ha descubierto que bajas dosis de pramipexol o ropinirol (Requip) son muy efectivas para controlar los síntomas en algunas personas. En caso de presentarse una interrupción grave del sueño, se pueden prescribir medicamentos como el Sinemet (un medicamento antiparkinsoniano), gabapentina o pregabalina, o tranquilizantes como el clonazepam, pero pueden causar somnolencia durante el día.

Los pacientes con anemia ferropénica recibirán suplementos de hierro.

Algunas veces, las dosis bajas de narcóticos pueden aliviar los síntomas del síndrome de las piernas inquietas.

Expectativas (pronóstico)

Este síndrome no es peligroso ni potencialmente mortal y no es indicador de un trastorno serio, pero puede ser molesto y perturbar el sueño.

Complicaciones

Se puede presentar insomnio.

Situaciones que requieren asistencia médica

Solicite una cita con el médico si se presentan síntomas del síndrome de las piernas inquietas y esto interrumpe el sueño.

Prevención

Las técnicas para estimular la relajación muscular y para disminuir el estrés pueden reducir la incidencia de este síndrome en personas propensas a esta afección.

Nombres alternativos

Mioclonía nocturna; SPI

Referencias

Bayard M, Avonda T, Wadzinski J., Am Fam Physician. 2008 Jul 15;78(2):243

Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Textbook of Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007

Kushida CA. Clinical presentation, diagnosis, and quality of life issues in restless legs syndrome. Am J Med. January 2007;120(1 Suppl 1):S4-S12.

Actualizado: 9/8/2008

Versión en inglés revisada por: Luc Jasmin, MD, PhD, Department of Neurosurgery and Gene Therapeutics Research Institute, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Sonambulismo

Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000808.htm

Es un trastorno que ocurre cuando una persona camina o realiza otra actividad estando aún dormida.

Causas

El ciclo normal del sueño tiene distintas etapas, desde somnolencia leve hasta el sueño profundo. Durante el sueño con movimientos oculares rápidos (MOR), los ojos se mueven rápidamente y son más comunes los sueños vívidos.

Cada noche, las personas pasan por varios ciclos de sueño desincronizado y sueño sincronizado o profundo. El hecho de caminar dormido (sonambulismo) ocurre con mayor frecuencia durante el sueño profundo sincronizado, en las primeras horas de la noche (etapas del sueño 3 o 4). Si ocurre durante el sueño desincronizado, es parte del trastorno del comportamiento relacionado con el sueño MOR y tiende a suceder cerca de la mañana.

Usualmente, no se conoce la causa del sonambulismo en los niños, pero es posible que esté asociado con fatiga, falta de sueño o ansiedad. En los adultos, el sonambulismo puede estar asociado con:

  • Trastornos mentales
  • Reacciones a drogas y alcohol
  • Afecciones médicas tales como convulsiones parciales complejas

En los ancianos, el sonambulismo puede ser un síntoma de síndrome psicorgánico o trastornos del comportamiento relacionados con el sueño MOR.

El sonambulismo puede ocurrir a cualquier edad, pero es más frecuente en los niños de 4 a 8 años de edad, y parece ser hereditario.

Síntomas

Cuando las personas caminan dormidas, se pueden parar y lucir como si estuvieran despiertas cuando realmente están dormidas. Las personas sonámbulas se pueden levantar y caminar alrededor o realizar actividades complejas como mover muebles, ir al baño, al igual que vestirse y desvestirse. Algunas personas incluso conducen un vehículo mientras están dormidas.

El episodio puede ser muy breve (unos cuantos segundos o minutos) o puede durar hasta 30 minutos o más. Si no se les perturba, los sonámbulos regresarán a dormir. Sin embargo, pueden quedarse dormidos en un lugar diferente o incluso inusual.

Los síntomas del sonambulismo abarcan:

  • Ojos abiertos durante el sueño
  • Puede mostrar expresión facial ausente
  • Puede pararse y parecer despierto durante el sueño
  • Caminar mientras se duerme
  • Realizar otra actividad en detalle de cualquier tipo mientras se duerme
  • No recordar el episodio de sonambulismo al despertar
  • Mostrar confusión y desorientación al despertar
  • Rara vez, comportamiento agresivo cuando alguien más los despierta
  • Lo que se habla estando dormido no tiene sentido

Pruebas y exámenes

Generalmente, las personas no necesitan ningún otro examen o prueba adicional. Si el sonambulismo ocurre con frecuencia, el médico puede realizar un examen o pruebas para descartar otros trastornos (tales como convulsiones parciales complejas).

Si usted tiene antecedentes de problemas emocionales, es posible que también necesite someterse a una evaluación psicológica para buscar causas como ansiedad o estrés excesivos.

Tratamiento

Algunas personas creen erróneamente que no se debe despertar a un sonámbulo. No es peligroso despertar a un sonámbulo, aun cuando es común que la persona esté confundida o desorientada durante un tiempo corto cuando despierta.

Otra idea errada es que la persona no puede lastimarse cuando camina dormida. En realidad, los sonámbulos se lesionan con frecuencia cuando tropiezan y pierden el equilibrio.

La mayoría de las personas no necesita ningún tratamiento específico para el sonambulismo.

Para evitar lesiones, se pueden requerir medidas de seguridad que pueden incluir la modificación del área, cambiando la ubicación de objetos como cables eléctricos o muebles para reducir los riesgos de tropezones y caídas. Igualmente, es posible que sea necesario bloquear las escaleras con una puerta.

En algunos casos, los tranquilizantes de corta duración han ayudado a disminuir los episodios de sonambulismo.

Pronóstico

El sonambulismo por lo regular disminuye a medida que los niños crecen. Generalmente, no es indicio de un trastorno grave, aunque puede ser un síntoma de otros trastornos.

Es inusual que los sonámbulos realicen actividades que sean peligrosas. Sin embargo, puede ser necesario tener cuidado para prevenir lesiones como caerse por las escaleras o treparse por una ventana.

Posibles complicaciones

La principal complicación es sufrir lesiones al caminar dormido.

Cuándo contactar a un profesional médico

Probablemente no se necesite visitar al médico si usted sufre de sonambulismo. Sin embargo, hable de esta afección con el médico si:

  • También presenta otros síntomas
  • El sonambulismo es frecuente o persistente
  • Usted realiza actividades potencialmente peligrosas, como conducir un vehículo, mientras está sonámbulo

Prevención

  • Si se presenta sonambulismo, evite el consumo de alcohol o el uso de depresores del sistema nervioso central.
  • Evite el cansancio excesivo y trate de prevenir el insomnio, ya que esto puede desencadenar un episodio de sonambulismo.
  • Evite o minimice el estrés, la ansiedad y los conflictos, los cuales pueden empeorar la afección.

Nombres alternativos

Caminar durante el sueño; Caminar dormido

Referencias

Mahowald MW. Disorders of sleep. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 429.

Plante DT, Winkelman JW. Parasomnias. Psychiatr Clin North Am. 2006;29:969-987.

Actualizado: 6/20/2009

Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Terror nocturno

Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000809.htm

Es un trastorno del sueño en el cual una persona que está dormida se despierta rápidamente en estado aterrorizado.

Causas

Los terrores nocturnos (terrores del sueño) ocurren durante el sueño profundo, por lo regular durante el primer tercio de la noche. Se desconoce su causa, pero estos terrores nocturnos pueden desencadenarse por fiebre, falta de sueño o períodos de tensión emocional, estrés o conflictos.

En contraste, las pesadillas son más comunes en las primeras horas de la mañana. Pueden ocurrir después de que alguien ve películas o programas de televisión de terror o tiene una experiencia emocional. Una persona puede recordar los detalles de un sueño al despertar y no estará desorientado después del episodio.

Los terrores nocturnos son más comunes en los niños de edades entre 5 y 7 años, aunque pueden ocurrir también en niñas. Son bastante comunes en niños de 3 a 7 años de edad y mucho menos comunes después de esa edad. Pueden ser un trastorno de familia. Se pueden presentar en los adultos, especialmente por tensiones emocionales y/o consumo de alcohol.

Síntomas

Los terrores nocturnos son más comunes durante el primer tercio de la noche, con frecuencia entre medianoche y 2 de la mañana.

  • Los niños gritan con frecuencia y están muy asustados y confundidos. Golpean violentamente a su alrededor y con frecuencia no están conscientes de su entorno.
  • Usted puede hablarle, confortar o despertar del todo a un niño que está teniendo un terror nocturno.
  • El niño puede estar sudando, respirando muy rápido (hiperventilación), tener una frecuencia cardíaca rápida y pupilas dilatadas.
  • El episodio puede durar de 10 - 20 minutos, luego el sueño normal retorna.

La mayoría de los niños son capaces de explicar lo que sucedió a la mañana siguiente. Con frecuencia, no hay ningún recuerdo del evento cuando se despiertan al día siguiente.

Los niños con terrores nocturnos también pueden caminar dormidos.

Pruebas y exámenes

En muchos casos, no se necesitan más exámenes o pruebas. Si el terror nocturno es severo o prolongado, el niño puede requerir una evaluación psicológica.

Tratamiento

En muchos casos, un niño que experimenta terrores nocturnos sólo necesita consuelo y seguridad. La psicoterapia o la asesoría pueden ser apropiadas en algunos casos. Los medicamentos con benzodiazepina (como el diazepam), tomados a la hora de dormir, a menudo reducen los terrores nocturnos; sin embargo, rara vez se recomiendan medicamentos para tratar este trastorno.

Pronóstico

La mayoría de los niños superan los terrores nocturnos en poco tiempo. Generalmente no recuerdan el evento. La reducción del estrés y/o la psicoterapia pueden ser de gran ayuda para tratar el terror nocturno en los adultos.

Posibles complicaciones

  • Insomnio (inusual)

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita médica si:

  • Los terrores nocturnos son persistentes o frecuentes
  • Ocurren con tanta frecuencia como para interrumpir el sueño de manera regular
  • Están acompañados de otros síntomas
  • Ocasionan, o casi causan, lesiones

Prevención

El terror nocturno puede reducirse disminuyendo el nivel de estrés o utilizando mecanismos de adaptación. El número de episodios usualmente disminuye después de los 10 años de edad.

Nombres alternativos

Pavor nocturno; Trastorno de terror durante el sueño

Referencias

Owens JA. Sleep medicine: In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 18.

Actualizado: 6/2/2009

Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.