Enfermedades y padecimientos

Esta página es un recurso con información sobre distintas enfermedades o padecimientos que por su rareza o por lo complicado de la terminología médica asociada a las mismas las hacen de difícil comprensión para el público no especializado, sinceramente espero les sea útil.

jueves, 15 de octubre de 2009

El Mal de Chagas es una “enfermedad invisible”. Lleva 100 años en la región latinoamericana y la padecen unos 15 millones de personas en el mundo, pero son pocos los que lo saben.

Los expertos tienen argumentos para explicarlo: los síntomas no se hacen notar y el Chagas es -según la definen- una “enfermedad de la pobreza”, para la que poco han evolucionado los diagnósticos y tratamientos.

Precisamente, en 2009 se cumple el centenario del descubrimiento del mal, y organizaciones no gubernamentales en conjunto con autoridades sanitarias emprendieron campañas para crear conciencia.

La Organización Panamericana de la Salud (OPS) acaba de firmar una resolución que es leída por algunos como un intento por achicar la brecha entre los pacientes y la cura: aprobada hace apenas unos días, establece el compromiso de los Estados miembro de adoptar estrategias más fuertes para hacer frente al Chagas.

“Mientras que un hombre descubrió mucho en muy poco tiempo, cien años después tenemos muy poco que celebrar. Nada se ha hecho porque es una enfermedad de la marginalidad”, reclama ante BBC Mundo el médico Tom Ellman, quien trabaja en la campaña “Chagas: es hora de romper el silencio” de Médicos Sin Fronteras (MSF).

Hito médico

Vinchuca

La vinchuca o chinche picuda transmite el parásito que produce la enfermedad de Chagas.

El hombre en cuestión fue el médico brasileño Carlos Ribeiro das Chagas, quien descubrió la enfermedad infecciosa que lleva su nombre cuando en realidad investigaba una epidemia de malaria en pleno Amazonas.

Su trabajo científico se ha convertido en un hito de la medicina: fue un triple hallazgo realizado por una sola persona en tiempo récord. La enfermedad humana, el agente patógeno que la produce y el insecto que lo traslada o “vector”.

Así, Chagas estableció que el mal es causado por un parásito, el trypanosoma cruzi, mediante un “vector” que lo transporta: la chinche picuda o vinchuca, que habita entre la paja y el adobe de las casa rurales y sale a morder de noche para alimentarse de sangre.

Pero el ciclo es aún más complejo: si una vinchuca “sana” muerde a un ser humano portador del parásito, el insecto se contagia y retroalimenta el ciclo de difusión.

Asintomática

Casas precarias

Las zonas rurales con casas de paja y adobe son el habitat de la vinchuca que transmite el Chagas.

El “silencio” del Chagas se basa, en parte, en que la mayoría de los pacientes no manifiestan síntoma alguno al momento de la infección. Pero las estadísticas indican que un tercio de ellos tendrá, años después, afecciones cardíacas graves que pueden producir la muerte.

“La mayoría de la gente que vemos tiene la enfermedad desde hace 20 o 30 años y no lo sabían hasta que les hacemos el diagnóstico. Y no podemos anticipar quiénes de ellos desarrollarán la enfermedad, así que hay que tratarlos a todos”, señala el médico Ellman.

Se estima que el Chagas causa 14.000 muertes al año, y entre 10 y 15 millones de personas en el mundo están infectadas por el parásito. Aunque estos datos, precisamente por el carácter asintomático del mal en su primera etapa, son difíciles de cotejar.

En América Latina, la situación es crítica: según los especialistas, un 25% de la población regional corre el riesgo de contagiarse. Bolivia, Paraguay y Argentina son los países de mayor incidencia, y este último, al igual que Brasil y México, tiene registrados más de un millón de casos, según cifras de la OPS.

Diagnóstico urgente

Diagnosis del mal

Los expertos coiciden en que cuanto más temprano es el diagnóstico, mejor resultado da el tratamiento.

Para ganarle la batalla a la enfermedad, todos coinciden en señalar que haría falta incrementar de manera dramática los recursos destinados a investigación y desarrollo. Muchos reclaman que, como todas las enfermedades de la pobreza, interesan poco a los grandes laboratorios, concentrados en producir fármacos para “mercados que consumen”.

Según datos del Fondo Global para la Innovación en el Tratamiento de Enfermedades Olvidadas, de The George Institute, en 2007 se gastaron sólo US$10 millones en el estudio del Chagas, lo que representa apenas 0,4% de la ya magra suma que se dedica las dolencias “olvidadas”.

Como resultado, los tratamientos han avanzado poco y nada. Los dos medicamentos con que se combate el mal –benznidazol y nifurtimox- fueron desarrollados hace más de tres décadas y generan un sinnúmero de efectos secundarios.

“Los gobiernos prefieren invertir más en prevención, como el rociamiento con insecticidas o la mejora de viviendas precarias, pero deberían apostar por el diagnóstico y el tratamiento”, indica Ellman.

Sin embargo, hay quienes desaconsejan tratar el mal en pacientes adultos, argumentando que los efectos colaterales se incrementan y los resultados son menores cuantos más años hayan pasado desde el contagio.

Cochabamba

Con 1 de cada 9 habitantes infectados, Bolivia es el país con mayor prevalencia del mal y el ministerio de Salud trabaja en conjunto con organismos no gubernamentales para controlarlo.

Yo no sabía lo que era el Chagas hasta que me embaracé. Cuando me dijeron, me acordé que había vinchucas en la casa donde vivíamos con mi mamá

Alejandra Barón, paciente

Algunas cifras pintan el cuadro: por caso, en la localidad de Aiquile, del departamento de Cochabamba, 70% de las mujeres en edad reproductiva tiene la enfermedad.

“En el área rural la gente tiene más dificultades para ser tratada, mientras que en zonas suburbanas los pacientes son migrantes que vienen con su problema desde las zonas rurales”, detalla a BBC Mundo la enfermera Vilma Chambi.

“Yo no sabía lo que era el Chagas hasta que me embaracé. Cuando me dijeron, me acordé que había vinchucas en la casa donde vivíamos con mi mamá”, revela Alejandra Barón. Ella y sus hijos, de 2 y 3 años, estuvieron bajo tratamiento.

Según los médicos en el terreno, el peor escollo es la resistencia de los pacientes a continuar tomando las drogas cuando se manifiestan efectos adversos. Es un tratamiento largo, que exige método y constancia y no arroja resultados visibles.

“Estoy tomando dos tabletas y media por 60 días… esperando una buena respuesta con el tiempo”, confía Waldo Zenzano, quien va cada semana a un centro sanitario a recoger su medicación.

Para otros, ya es demasiado tarde. Como el caso de una joven de 39 años, que prefiere reservar su nombre: conoció el diagnóstico cuando el parásito había atacado su corazón. Necesita ahora colocarse un marcapasos, pero no se opera porque la intervención le da temor.

“Por eso también no he vuelto a ir al médico”, dice.

lunes, 14 de septiembre de 2009


Durante toda la historia de la psiquiatría y, particularmente, en los últimos años, ha existido una tendencia a diagnosticar síndromes, basados en la adaptación de figuras mitológicas, de personajes actuales, de cuentos de hadas, de historias extraídas del folklore y de todo lo que se nos antoje, para caracterizar los hallazgos que en nuestra experiencia clínica se considerarían originales, amén de interesantes para, con otros, ser compartidos.

En mi opinión, esta tendencia encuentra justificación en el hecho de que como psiquiatras, todos gozamos de lo que creemos sea un fondo de riquezas culturales muy vasto.

Además, de que nuestros antepasados profesionales, exteriorizaban la misma tendencia a exhibir sus talentos multifacéticos personales y estéticos.

Hoy, en esta lección, nos ocupa otro nuevo síndrome y otra nueva categoría diagnóstica, la que con nuestros lectores aquí conoceremos.

El nombre del síndrome está basado en el carácter de la novela más famosa de las que Oscar Wilde escribiera, como más adelante tendremos la oportunidad de apreciar.

El Síndrome de Dorian Gray

El Síndrome de Dorian Gray se aplica a un conjunto de síntomas de origen sociocultural que se caracteriza por la preocupación excesiva de muchos individuos con su apariencia personal distorsionada (dismorfofobia).

La última se refiere al miedo extremo de sufrir deformidad alguna.

Acompañado por dificultades en la aceptación del proceso del envejecimiento y de aceptar asimismo las demandas del crecimiento y la madurez emocional.

Los individuos que se creen ‘sufrir’ de este síndrome se consideran inclinados al uso excesivo de los cosméticos y de los procedimientos quirúrgicos, en un esfuerzo — a veces, vano — para preservar su apariencia lozana y juvenil.

De mucha importancia es que éste y muchos otros síndromes que tanto abundan en la literatura, no se reconoce por DSM-IV (la Biblia de los diagnósticos psiquiátricos) como entidad diagnóstica establecida.

Definición

El síndrome de Dorian Gray se define por una tríada diagnóstica que abarca los siguientes criterios:

  • Signos de dismorfofobia.
  • Rasgos de personalidad narcisista.
  • Fijación en el desarrollo psicosexual del tipo característico encontrado en las parafilias.

En adición, hoy se incluye, como parte de los ‘síntomas’ el uso excesivo de sustancias y procedimientos estéticos para retrasar el envejecimiento.

Su historia

Esta condición fue descrita por la primera vez, por Brosig en el año 2000 en un simposio dedicado al estudio de las drogas que se utilizan para ocultar la vejez y al avance de la ‘medicina estética’.

El nombre, como ya sabemos, alude a la novela famosa de Oscar Wilde, El Retrato de Dorian Gray, en la cual el protagonista, como hombre muy bien parecido, admira su retrato recién pintado y expresa el deseo de que sea el lienzo –– quien, en su lugar — envejezca.

El diablo lo escuchó y le concedió sus deseos.

Entonces, habiendo vendido su alma, para no envejecer. Con angustia, Dorian, se vuelve testigo de los estragos que, al retrato, infligen su vida disipada y su alma despiadada y narcisista.

Mientras que Dorian no envejece o cambia, el retrato, de manera progresiva, luce como monstruosidad repugnante.

En la trama de la novela, Wilde condensa en la metáfora provista por el retrato, el rejuego de motivos narcisistas y grandiosos. Plasmados entre sí en la necesidad de la belleza eterna y en la abolición del proceso del envejecimiento natural.

La descripción de Dorian Gray, en su carácter ficcional sirve como la inspiración para el epónimo y la descripción de este síndrome.

Causas

Psicodinámicamente, existe una interacción entre tendencias narcisistas: el deseo por la eterna belleza, sumada a una inhabilidad de crecer y madurar, más el miedo de envejecer — eso todo lo encapsula.

Como defensa contra los procesos naturales mencionados, surge el uso de los cosméticos y de los procedimientos estéticos destinados a lograr el objetivo básico: el de borrar o de retardar todo cambio que signifique no ser joven y no ser ‘hermoso.

Por razones no bien establecidas, los arquitectos de este ‘síndrome’ proponen la coexistencia de la dismorfofobia, con el narcisismo y la parafilia — las dos primeras se entienden — pero, la última requiere explicación.

Mientras que, para quienes manifiestan este síndrome, se postula, que poseen un componente psicodinámico característico, que se define por la defensa inconsciente contra la maduración y el envejecer.

Eso afecta muchas personas por todos conocidas.

De acuerdo a Brosig, este síndrome, se ha confirmado que existe en un 3% de la población alemana.

La proporción sexual aun no se ha determinado.

También se desconoce si existe en otras culturas y, si está relacionado en su apariencia con otras condiciones, como son la obesidad u otras disorexias — ya que las últimas pueden causarnos alteraciones físicas poco halagüeñas.

El diagnóstico

Los siguientes criterios de índole operacional tienen que establecerse rigurosamente para llegar al diagnóstico:

  • Signos de dismorfofobia.
  • Estancamiento e inhabilidad de aceptar el crecimiento o la madurez emocional.
  • Utilización de por lo menos dos de los siguientes productos, o maniobras

1. Restauradores del crecimiento del pelo (finasterida)

2. Agente anti-adiposidad (orlistat)

3. Medicación contra la disfunción eréctil (sidenafil)

4. Elevadores del afecto (fluoxetina)

5. Dermatología cosmética en cualquiera de sus formas

6. Cirugía estética (liposucción o estiramiento facial).

Secuelas

Los episodios depresivos y crisis suicidas se observan con frecuencia en este síndrome. Esto sucede si los métodos utilizados por el ‘paciente’ fallan en sus propósitos de retardar el envejecimiento o resaltar la belleza.

Si el paciente continúa en su evolución progresiva hacia el envejecimiento aborrecido — a pesar de sus esfuerzos — la depresión o la rabia narcisista pueden sobrevenir con todas sus consecuencias adversas.

En los últimos casos la posibilidad de actos autodestructivos por sobredosis o abuso de las drogas y el suicidio pueden ser una complicación final.

Descubren dos genes que ayudan a combatir la esclerosis en placa

CHICAGO — Investigadores estadounidenses descubrieron dos genes involucrados en la restauración del sistema nervioso central de ratones afectados por esclerosis en placa, según un estudio presentado el viernes en una conferencia en Alemania.

El hallazgo alienta nuevas esperanzas en el desarrollo de terapias más eficientes y predecir la forma en que los pacientes responderán a esta dolencia degenerativa autoinmune.

"Es posible que la identificación de estos genes pueda suministrar el primer indicador importante de por qué ciertos pacientes afectados por la enfermedad reaccionan bien y otros no", explicó el autor del estudio, Allan Bieber, especialista en neurociencias en la clínica Mayo, en el estado norteño de Minnesota.

El equipo de Allan Bieber estudió a ratones que padecían una forma crónica de enfermedad evolutiva asimilable a la esclerosis en placa y estudió los genes de aquellos que reparaban espontáneamente los daños causados por la enfermedad.

Los investigadores descubrieron dos factores genéticos determinantes en esta evolución positiva.

El estudio fue presentado en el Congreso del Comité Europeo para el tratamiento y la investigación de la esclerosis en placa en Düsseldorf en Alemania.

domingo, 13 de septiembre de 2009

Muerte subita del lactante, 6 (hipótesis) para un síndrome


En los últimos años la llamada “cot death” o “muerte súbita del lactante” (MSL) ha despertado un gran interés en los investigadores, hasta el punto de que se han propuesto muchas hipótesis explicativas. Detenernos en los aspectos más chocantes de tales hipótesis no supone, desde luego, minimizar el drama de la muerte de un niño de corta edad y aparentemente sano, ni las inmensas repercusiones psicológicas que la pérdida puede tener en los padres. Mucho menos aún, se pretende negar la realidad del cuadro, que en los EEUU, con unos 6000 fallecimientos al año, representa la principal causa de mortalidad en niños entre uno y doce meses de edad.

Al contrario: esta reseña sólo intenta ser un recordatorio de las consecuencias que puede tener tomar como verdad definitiva lo que en muchos casos no es más que una ocurrencia más o menos ingeniosa. Veamos algunas.

Una primera explicación es la postural: Se ha razonado que la MSL podría deberse a la aspiración del vómito. En consonancia con la hipótesis durante un tiempo los pediatras recomendaron que el niño debía ser colocado boca abajo en la cunita, con el fin de evitar la aspiración. Pero a pesar de esta prudente medida seguía habiendo muertes, y alguna, incluso, parecía debida a una asfixia mecánica al quedar la boca colapsada en la posición recomendada.

Así que muchas parejas que por consejo facultativo habían colocado a su primer hijo boca abajo recibieron con el segundo la recomendación de ponerlo de costado. En función de los “progresos” de la ciencia no es de descartar que el pediatra les recomiende poner al tercero en posición de “haciendo el pino”.

Otra explicación es la neurológica. El bebé podría tener, por su corta edad, un insuficiente desarrollo de determinadas estructuras neurológicas relacionadas con la respiración; concretamente, se ha implicado a las neuronas serotoninérgicas medulares. La hipótesis tiene dos ventajas: por un lado, encajaría bien con el hecho de que la mayor parte de los afectados son varones, en los que es más común la inmadurez neurológica; por otro, permite sacar a escena a la siempre inevitable serotonina.

¿Y por qué no explicarlo desde el ángulo bioquímico? Puesto que se sabe que en muchos niños que fallecen súbita e inesperadamente hay defectos de base genética en la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, se sugirió que la MSL podría deberse a una deficiencia de la 3-hidroxiaci-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta (para los amigos, SCHAD). A causa de este fallo, el cerebro no podría beneficiarse de la energía procedente de los ácidos grasos y entraría en coma.

Y por supuesto, no nos olvidaremos de la hipótesis “microbiana”. ¿Qué enfermedad no se ha intentado explicar invocando a las malas artes de unos innobles y diminutos seres cuya única ambición es hacernos la vida imposible? Unos investigadores de Leicester propusieron hace unos años una interesante hipótesis que planteaba que la espuma de poliuretano de los colchones de las cunitas era un ecosistema inmejorable para gérmenes tan malvados como el siempre detestable Stafilococcus aureus (presente en la garganta de muchos niños fallecidos por MSL) o los no menos perversos Bordetella pertussis, Clostridium perfringens o Escherichia coli.

Los autores explicaban que el movimiento del niño en la cunita hace que estas bacterias sean propulsadas desde el colchón, pasando al aire, con lo que pueden ser inhaladas por el bebé. Las toxinas producidas por los gérmenes desencadenarían un shock anafiláctico mortal. Según los autores de la hipótesis las bacterias crecen en el medio nutritivo de los restos de excretas y vómitos del bebé, en especial si el vómito era de leche artificial, por lo que la hipótesis tiene además la virtud de contar con una versión preventivo – moralizante y naturalista, al recomendar la exhaustiva limpieza del vómito y favorecer (con un nuevo y original argumento, hay que reconocerlo) la lactancia materna frente a la artificial.

Y una hipótesis sociológica: Teniendo en cuenta que los padres someten a malos tratos a sus bebés con una frecuencia muchísimo mayor a la que jamás pudieran haber soñado los más misántropos de los investigadores, ¿por qué no va a deberse la MSL a una acción directa de la familia? No hay más que recordar Alas de Mariposa, o algunos ejemplos de crueldad familiar que los medios recogen en el ámbito de la realidad (siempre más intenso, cruel e inquietante que la ficción).

Y no podemos dejar de mencionar, en una sección sobre psiquiatría, la última teoría –la más “psicológica” de todas las propuestas hasta la fecha. El investigador australiano George Cristos sostiene en su libro "Memory and Dreams: The Creative Human Mind" que la MSL se debe a que los sueños (que quede claro: sus ensoñaciones) de los bebés les retrotraen al claustro materno, al útero. En otras sueñan palabras, según este autor el bebé recrea en su sueño el ambiente y la vida intrauterina, donde no respiraba, y contagiado de esa puesta en escena onírica deja de respirar y fallece.

No es descartable que todas estas propuestas tengan su parte de verdad; incluso la última, a pesar de que haya sido criticada por insensata e indemostrable. Al fin y al cabo hablamos de un síndrome que, como tal, puede deberse a múltiples causas. Lo erróneo es adherirse ciegamente a una de las hipótesis, no sólo porque es un ejercicio de visión “en boca de cañón” de la realidad, sino porque además, en una cuestión tan dolorosa como la MSL, muchas de ellas señalan a presuntos culpables. El pediatra que recomienda lo que en ese momento se considera prudente y correcto puede vivir muy mal años después que le digan que uno de sus pacientes falleció porque hizo que los padres le colocaran en una postura que ha pasado a ser “errónea”.

¿Y qué decir de los padres? ¿A qué abusos por parte de los siempre voluntariosos servicios sociales y a qué insensatas acusaciones a los padres no podría conducir la teoría “sociológica” de la MSL? ¿No se sentirían culpables muchos padres de haber procreado un niño con defectos enzimáticos o con neuronas serotoninérgicas ineficaces? ¿No vivirían con horrible desesperanza la posibilidad de haber provocado la muerte de su hijo por no limpiar bien sus vómitos o por haber tenido que recurrir a la lactancia artificial?

Por eso se me permitirá que en medio de la incertidumbre me quede con la hipótesis de George Cristos, aunque haya sido saludada a tomatazo limpio en los ambientes científicos. Al menos, explica la tragedia de la MSL sin culpabilizar ni a los padres ni a los pediatras.

sábado, 12 de septiembre de 2009

Mujer: Manténgase saludable a cualquier edad: Lista de verificación para su salud


Lista de verificación para su salud

--------------
¿Qué puede hacer para mantenerse saludable y evitar enfermedades? Puede hacerse ciertas pruebas de diagnóstico, tomar medicamentos preventivos, si los necesita, y tener hábitos saludables.

Los expertos de salud que encabezan el Grupo Especial de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (U.S. Preventive Services Task Force) aconsejan que cuando vaya a su próximo reconocimiento médico, hable con su médico o enfermera sobre cómo puede m
antenerse saludable sin importar la edad.

Seleccione al archivo PDF File (494 KB). PDF Ayuda. Demora más de un minuto en bajar. Si en el primer intento aparece la página en blanco, espere antes de hacer doble click nuevamente...
http://www.ahrq.gov/ppip/healthywomsp.pdf

---------
Las cosas más importantes que puede hacer para mantenerse saludable son:

-Hacerse los exámenes de detección recomendados
--Mantenerse libre de tabaco
---Mantenerse físicamente activa
----Comer una dieta saludable
-----Mantenerse en un peso saludable
------Tomar medicamentos preventivos, si los necesita.

Exámenes de detección para las mujeres: Lo que usted necesita y cuándo
Los exámenes de detección pueden encontrar enfermedades temprano y cuando son más fáciles de tratar. Los expertos de salud del U.S. Preventive Services Task Force (Grupo Especial de Servicios Preventivos de los Estados Unidos) han hecho recomendaciones, basadas en evidencia científica, sobre los exámenes para las condiciones que se describen a continuación. Hable con un médico sobre cuáles se aplican a usted y cuándo y qué tan seguido debe examinarse.

Obesidad: Permita que le calculen su Índice de Masa Corporal (Body Mass Index o BMI, en nglés), para detectar obesidad. El BMI es una medida de la grasa corporal que se basa en su estatura y peso. Usted también puede obtener su propio BMI con la calculadora de BMI del National Heart, Lung, and Blood Institute (Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre) pulsando http://www.nhlbisupport.com/bmi/spbmicalc.htm (disponible en español).
Cáncer del seno: Hacerse un mamograma cada 1 -2 años, a partir de los 40 años.
Cáncer del cérvix: Hacerse un papanicolau cada 1-3 años, si usted:
Ha tenido en algún momento actividad sexual.
Se encuentra entre las edades de 21 a 65 años.
Colesterol alto: Verifique su colesterol regularmente a partir de los 45 años de edad. Si es menor de 45 años de edad, hable con su médico para determinar si debe examinar su colesterol:
Si tiene diabetes.
Si tiene la presión alta.
Si existen enfermedades del corazón en su familia.
Si fuma.
Presión Alta: Examine su presión por lo menos cada 2 años. La presión se considera alta si es de 140/90 o mayor.
Cáncer Colorrectal: Hágase un examen de cáncer colorrectal a partir de los 50 años de edad. Su médico puede ayudarle a decidir qué pruebas son las adecuadas para usted. Si existe un historial de cáncer colorrectal en su familia, debe examinarse antes.
Diabetes: Hágase un examen de diabetes si tiene la presión o el colesterol alto.
Depresión: Su salud emocional es tan importante como su salud física. Si se ha sentido "desanimada", triste o desesperada durante las últimas 2 semanas o ha sentido poco interés o placer en hacer cosas, puede que usted esté deprimida. Hable con su médico sobre si debe hacerse un examen para detectar depresión.
Osteosporosis (descalcificación de los huesos): Hágase un examen de densidad ósea a partir de los 65 años de edad para detectar osteosporosis. Si usted se encuentra entre los 60 a 64 años de edad y pesa 154 libras o menos, hable con su médico para hacerse el examen.
Clamidia u otras infecciones trasmitidas sexualmente: Hágase un examen de clamidia si usted tiene 25 años o menos y está sexualmente activa. Si usted es mayor, hable con su médico sobre hacerse el examen. También pregunte si debe examinarse por otras enfermedades de transmisión sexual.
VIH: Hágase el examen para detectar la infección de VIH si usted:
Ha tenido relaciones sexuales sin protección con parejas múltiples.
Está embarazada.
Ha utilizado o usa drogas que se inyectan.
Intercambia sexo por dinero o drogas o tiene relaciones sexuales con parejas que lo hacen.
Ha tenido parejas en el presente o pasado que están infectados con el VIH, son bisexuales o utilizan drogas que se inyectan.
Está siendo tratado por enfermedades de transmisión sexual.
Tuvo una transfusión de sangre entre 1978 y 1985.
Pasos diarios para mantenerse saludable
No fume: Si usted fuma, hable con su médico para dejar de fumar. Si está embarazada y fuma, el dejar de fumar ahora le ayudará a usted y a su bebé. Su médico o enfermera le pueden ayudar. Usted también puede ayudarse a usted misma. Para obtener consejos que le ayuden a dejar de fumar, pulse: You Can Quit Smoking Now http://www.smokefree.gov (disponible sólo en inglés).

Para hablar con alguien en español sobre cómo dejar de fumar, llame la línea telefónica para dejar de fumar (National Quitline) al 1-800-QUITNOW y oprima el número 2. Para acceder más recursos en español sobre cómo dejar de fumar, pulse http://www.healthfinder.gov/espanol/, y busque bajo "fumar."

Manténgase físicamente activa: Las caminatas vigorosas, el cortar la hierba, bailar, nadar, y montar bicicleta son algunos ejemplos de actividad física moderada. Si usted no se encuentra físicamente activa, comience poco a poco y haga hasta 30 minutos o más de actividad física moderada la mayoría de los días de la semana.

Coma una dieta saludable: Enfatice las frutas, vegetales, granos enteros, y leche sin o baja en grasa, y productos lácteos; incluya carnes con poca grasa, aves, pescados, frijoles, huevos y nueces, y coma comidas bajas en grasas saturadas, grasas trans, colesterol, sal (sodio), y azúcares adicionales.

Manténgase en un peso saludable: Balancee las calorías de las comidas y bebidas con las calorías que quema al realizar sus actividades. Para prevenir el subir de peso gradualmente y con el tiempo, disminuya las calorías en las comidas y bebidas, y aumente su actividad física.

Tome alcohol solamente con moderación: Si usted toma alcohol, no tome más de un trago diario. (Una bebida estándar consiste en una botella de cerveza de 12 onzas o wine cooler, una copa de vino de 5 onzas, o 1.5 onzas de bebidas destiladas con un 80¡ de alcohol). Si está embarazada evite el alcohol.

Un buen lugar para obtener información de salud confiable es http://www.healthfinder.gov/espanol/ (disponible en español).

¿Debe usted tomar medicamentos para prevenir enfermedades?Hormonas: No tome hormonas para prevenir enfermedades. Hable con su médico si usted necesita alivio de los síntomas de la menopausia.
Medicamentos para el cáncer del seno: Si su madre, hermana, o hija han tenido cáncer del seno, hable con su médico sobre los riesgos y beneficios de tomar medicamentos para prevenir el cáncer del seno.
Aspirina: Pregúntele a su médico sobre tomar aspirina para prevenir enfermedades del corazón si usted:
Es mayor de 45 años.
Menor de 45 años y:
Tiene la presión alta.
Tiene el colesterol alto.
Tiene diabetes.
Fuma.
Vacunas: Manténgase al día con sus vacunas.
Póngase la vacuna de la gripe cada año a partir de los 50 años de edad. Si usted es menor de 50 años, pregúntele a su médico si necesita la vacuna para la gripe.
Póngase la vacuna para la neumonía, una vez después de cumplir los 65 años de edad. Si usted tiene menos de 65, pregúntele a su médico si necesita una vacuna para la neumonía.
Los Centers for Disease Control and Prevention (Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) ofrecen información sobre vacunas pulsando: http://www.cdc.gov/spanish/inmunizacion.htm (disponible en español).

abrir aquí para acceder al documento AHRQ completo:
Mujer: Manténgase saludable a cualquier edad: Lista de verificación para su salud

Para más información
Para obtener más información sobre cómo mantenerse saludable, ordene las siguientes publicaciones gratuitas del Agency for Healthcare Research and Quality (AHRQ, por sus siglas en inglés). Llame al AHRQ Publications Clearinghouse al 1-800-358-9295 y oprima "2" para hablar con una persona en español, o envíe un correo electrónico a: ahrqpubs@ahrq.hhs.gov.

La información contenida en este folleto está basada en hallazgos de investigaciones del U.S. Department of Health and Human Services (Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos) y el U.S. Preventive Services Task Force (Grupo Especial de Servicios Preventivos de los Estados Unidos). El Grupo Especial de Servicios Preventivos es el panel líder e independiente de expertos en prevención y atención primaria. El Grupo Especial, el cual es auspiciado por AHRQ, lleva a cabo evaluaciones rigurosas e imparciales de evidencia científica para la efectividad de una amplia gama de servicios clínicos preventivos, incluyendo exámenes de detección, consejería, y medicamentos preventivos. Sus recomendaciones se consideran la norma dorada de servicios clínicos preventivos.

Practique la prevención, parte del Programa de Diseminación e Implantación de AHRQ, está diseñado para aumentar el uso apropiado de servicios clínicos preventivos, tales como exámenes de detección, medicamentos preventivos, y consejería. Basándose en las recomendaciones del Grupo Especial y agencias gubernamentales, tales como los Centers for Disease Control and Prevention (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades), las herramientas de Practique la prevención y sus recursos ayudan a los médicos a determinar cuáles servicios preventivos deben recibir sus pacientes y les facilita la participación, comprensión y a llevar el control de su atención preventiva.

Para obtener más información de las recomendaciones del Grupo Especial y Practique la prevención, diríjase al sitio en Internet del Agency for Healthcare Research and Quality pulsando: http://www.preventiveservices.ahrq.gov.


U.S. Department of Health and Human Services
Agency for Healthcare Research and Quality

AHRQ Publication No. 07-IP005-B
Replaces AHRQ Publication No. APPIP03-0009
March 2007


------------------
Internet Citation:

Mujer: Manténgase saludable a cualquier edad: Lista de verificación para su salud. AHRQ Publication No. 07-IP005-B, March 2007. Agency for Healthcare Research and Quality, Rockville, MD. http://www.ahrq.gov/ppip/healthywomsp.htm

Carasil: arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infartos subcorticales y leucoencelopatía




Diariomedico.com
ESPAÑA
Las mutaciones en el gen HTRA1 se asocian al Carasil
La arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infartos subcorticales y leucoencelopatía, más conocida como Carasil, es una enfermedad rara que cursa con migrañas con aura y con accidentes cerebrovasculares isquémicos transitorios recurrentes.


Redacción - Jueves, 23 de Abril de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


Un estudio japonés que se publica hoy en The New England Journal of Medicine muestra que existe una relación entre las mutaciones en el gen HTRA1 y la forma familiar de la enfermedad.

La arteriopatía cerebral autosómica recesiva de causa genética con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas inglesas Carasil, se caracteriza por enfermedad de pequeños vasos cerebrales, no hipertensiva e isquémica, que se asocia a alopecia y espondilosis, pero no se conocen muchos más datos sobre la enfermedad.

Un equipo de la Universidad de Nigata, en Japón, coordinado por Osamu Onodera, publica hoy un estudio en The New England Journal of Medicine, cuyo primer autor es Kenju Hara, en el que se indica que se asocia con las mutaciones en el gen Htra1.

El trabajo muestra una asociación entre la represión de la inhbición de la señalización a través de la familia del factor de crecimiento transformador 8 (TGF-8)y la enfermedad cerebral de pequeños vasos, alopecia y espondilosis.

En cinco familias con Carasil se efectuó un análisis de ligamiento, un mapa detallado de la región implicada en la enfermedad, y uno de secuencia del gen candidato. También llevaron a cabo un análisis funcional de los genes mutados y no mutados, midieron la señalización por los miembros de TGF-8 y el gen y la proteína de expresión en la arterias del cerebro de dos pacientes con Carasil.

El grupo japonés encontró el nexo de unión con la enfermedad en el cromosoma 10, que contiene el gen de la proteasa serina HtrA1 que reprime la señalización por los miembros de la familia TGF-8. El análisis de secuencia mostró dos mutaciones interruptoras (sin síntesis de aminoácidos) y dos mutaciones de aminoácidos (que producen proteínas alteradas, también conocidas como mutaciones missense) en el gen HTRA1.Los análisis de sangre mostraron un aumento de la expresión de fibronectina en la región extra dominante-A y estenosis de la íntima.

SÍNDROME DE VON HIPPEL LINDAU

SÍNDROME DE VON HIPPEL LINDAU
Soluciones preventivas para el VHL
El síndrome de Von Hippel Lindau es una enfermedad hereditaria caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renales, de glándulas suprarrenales, en el páncreas y en el sistema nervioso central.


Mar Sevilla Martínez - Miércoles, 9 de Septiembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Los pacientes con una penetrancia alta del gen VHL tienen el 80 por ciento de posibilidades de desarrollar tumores asociados al síndrome
2. Es muy importante la figura de un facultativo que gestione a los especialistas para ayudar al paciente a llevar la enfermedad lo mejor posible

La patología se produce debido a la alteración del gen Von Hippel Lindau (VHL), situado en el brazo corto del cromosoma tres que actúa como gen supresor de los tumores. Cuando una persona nace con un alelo del gen mutado se produce un fallo en la copia que impide que realice su función.

El síndrome, que en España tiene una prevalencia de una cada 35.000 personas, afecta tanto a niños como a adultos y se empieza a desarrollar a partir de los cinco o los seis años. "Los pacientes que tienen una penetrancia alta del gen VHL presentan el 80 por ciento de posibilidades de desarrollar tumores como consecuencia del síndrome", ha explicado a Diario Médico Pedro Pérez Segura, del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid. "La expresión de la enfermedad es variable en cada caso; incluso dentro de los miembros de la misma familia existen grandes diferencias en las alteraciones".

Diagnóstico por lesiones
Las manifestaciones más frecuentes son renales (cáncer renal lateral, multicéntrico, carcinomas de células claras y quistes), lesiones angiomatosas en hígado, páncreas, pulmón, piel y epidídimo y quistes en los testículos. Además, suele causar angiomatosis en la retina y hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal o feocromocitoma en las glándulas suprarrenales. Otros síntomas son hipertensión, diarrea, sofocos, tumores en la retina y en el saco endolinfático.

Últimas investigaciones
"Hay un relación clara entre el gen y otros factores del cáncer, del cáncer renal y de la hipoxia celular. En los últimos estudios se ha visto que existen una serie de fármacos que actúan sobre ellos y que sirven de tratamiento para la enfermedad cuando se halla en estado avanzado", según Pérez Segura. "Esto significa que en el futuro la acción carcinogenética podría implantarse como medida preventiva".

Los tratamientos que hay en la actualidad son paliativos. Los más comunes son cirugía, radiación y láser. Sin embargo, con estos métodos la calidad de vida de los pacientes es muy pobre. "La situación es complicada para el enfermo; la mayoría de los tumores no se diagnostican precozmente y el paciente suele estar psicológicamente muy agobiado", ha añadido Pérez Segura. "Además, si se ha practicado alguna cirugía, por ejemplo en los riñones, tienen que permanecer con diálisis ".

El diagnóstico de la enfermedad no es muy complicado debido a que los tumores son poco frecuentes, por lo que cuando los pacientes acuden a la consulta del médico de atención primaria los facultativos les remiten a las unidades de consejo genético donde se asocian a síndromes hereditarios y se derivan a los especialistas".

Actualmente se desconoce si los programas de seguimiento son útiles debido a que el paciente pasa por muchos especialistas para hacerse el diagnóstico de imagen, citologías, etc., por lo que es muy importante que haya un médico gestor".

DEL DESCUBRIMIENTO AL TRATAMIENTO FUTURO
EL síndrome de Von Hippel Lindau fue descrito por primera vez en 1895 por el oftalmólogo alemán Eugene Von Hippel, quien explicó que los angiomas (tumor caracterizado por hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, en especial del vascular sanguíneo) de retina eran hereditarios. Posteriormente, el patólogo sueco Arvin Lindau sospechó en 1926 que estos tumores formaban parte de una lesión más amplia del sistema nervioso central. En 1964 Melmon y Rosen acuñaron el término Von Hippel Lindau y propusieron una definición diagnóstica de la enfermedad: un hemangioblastoma asociado con un tumor visceral típico, o un hemangioblastoma o tumor característico vinculado con una historia familiar de Von Hippel-Lindau. Ante la ausencia de tratamiento curativo y debido al deterioro de la calidad de vida de los pacientes por las técnicas que se utilizan en la actualidad -terapia con láser de los angiomas de retina, resección quirúrgica de los hemangioblastomas en el sistema nervioso central, en tumores sólidos y quistes renales-, Pedro Pérez Segura, del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, afirma que el planteamiento futuro de la patología debe orientarse hacia la prevención. "La mejora en el conocimiento de los fármacos en el cáncer renal permitirá que se desarrollen terapias orientadas a la prevención de la patología", afirma. "Otras medidas deberían consistir en mejorar las técnicas locales de intervención para que sean menos agresivas".

OTROS NOMBRES
Angiomatosis retiniana, Angiofacomatosis retiniana y cerebelosa, Hemangioblastomatosis cerebelorretiniana

SÍNTOMAS
Los síntomas dependen del tamaño y de la localización de los tumores. Las angiomatosis en la retina pueden causar desprendimiento de retina, hemorragias y eventualmente ceguera. Los hemangioblastomas del sistema nervioso central producen síntomas diversos como cefaleas, inestabilidad de la marcha, vómitos, alteraciones del equilibrio y debilidad en las extremidades superiores e inferiores. Los feocromocitomas pueden ser asintomáticos o producir una gran variedad de síntomas, siendo los más frecuentes las jaquecas, náuseas y vómitos.

CENTRO DE REFERENCIA
En España no existe ningún centro de referencia sobre la enfermedad. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) dispone de una sección dedicada íntegramente a esta patología.En el Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, la Unidad de Tumores Urológicos Primarios atiende esta enfermedad junto con otros síndromes.