Enfermedades raras (ER)

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ESPAÑA
ENFERMEDADES RARAS
El Ciberer potencia las investigaciones
Las enfermedades raras (ER) son un problema sociosanitario de primera magnitud. Para su valoración hay que tener en cuenta características como la baja prevalencia, si son crónicas, invalidantes, si se inician por una infección, la escasez de tratamientos y el marco conceptual difuso provocado por la desinformación de la sociedad.

MAR SEVILLA - Miércoles, 22 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Es importante la cohesión entre los países miembros de la Unión Europea para que se desarrolle un tratamiento global y adecuado
2. "Los pacientes pueden estar diagnosticados de enfermedades más comunes o, por el contrario, existen otras que tienen una representación de uno o dos casos.
3. La red entre los estudios públicos y privados es necesaria para crear alternativas en los tratamientos, y evitar la discriminación entre patologías.

Francesc Palau, coordinador de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha explicado a Diario Médico que en España se estima que hay cerca de tres millones de personas afectadas por este tipo de patologías.

Los datos son muy variables: patologías como la fibrosis quística tienen una prevalencia alta (se dan en tres o cuatro personas de cada 10.000), mientras que otras, como la enfermedad de Charcot-Marie-Thooth, una neuropatía periférica muscular, afecta a dos de cada 10.000 personas".Según la base de datos Orphanet, existen entre 6.000 y 8.000 tipos de ER.

Sin embargo, esta cifra está en constante cambio debido a la inclusión de nuevas patologías (se añaden por criterios de prevalencia baja, los estudios epidemiológicos y el número de casos que se han dado en el campo médico).

Entre las patologías con más prevalencia destacan el conjunto de las distrofias musculares (compuestas por más de 40 tipos), las distrofias retinianas, la retinitis pigmentaria, las malformaciones congénitas, las anemias congénitas, las enfermedades neurodegenarivas, como la enfermedad de Huntington (que es hereditaria) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), el síndrome de Marfan o el lupus eritematoso.

El Ciberer es uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III, de Madrid. Su misión es consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, y está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica.

Para llevar a cabo este objetivo el Ciberer cuenta con 61 grupos de investigación pertenecientes a 30 instituciones consorciadas, organizados en siete áreas científicas, y unos 700 investigadores.

Investigaciones clínicas
"En España se realizan investigaciones clínicas de la mayoría de las enfermedades", afirma Palau. "Los estudios más frecuentes son sobre las distrofias retinianas, las enfermedades musculares, el ELA y la anemia de Fanconi", entre otras.En ese sentido son muy importantes los incentivos que se dan a los laboratorios y que permiten el desarrollo de terapias nuevas y de los medicamentos huérfanos.

El desarrollo de los estudios está supeditado en primer lugar a la iniciativa de los investigadores privados; en segunda instancia, a las acciones concretas realizadas por el Ministerio de Ciencia e Innovación y por el Ministerio de Sanidad y Consumo, con el desarrollo de convocatorias específicas en las que se contempla a las enfermedades raras; en tercer lugar se encuentran las iniciativas realizadas por el Instituto de Salud Carlos III, que desde 2006 colabora en proyectos con el Ciberer, y por último, investigaciones privadas en biofarmacéutica y biomedicina.

"Los enlaces entre las investigaciones públicas y los estudios privados son en la actualidad algo incipientes. Sin embargo, el desarrollo conjunto es muy importante para el descubrimiento de alternativas en los tratamientos y para evitar situaciones de discriminación entre unas patologías y otras", explica Palau.

Además, insiste en la importancia de la integración de la Unión Europea y las ayudas que facilitan para el estudio de las ER. "En ningún país se puede investigar sobre todas las enfermedades; de ahí la importancia de la cohesión entre los países miembros para que pueda existir un tratamiento global y adecuado que se adapte mejor al paciente y aumente su calidad de vida".

Información global
Entre las mejoras que deben realizarse para agilizar el diagnóstico y ofrecer a los afectados el mejor tratamiento destaca la labor paciente y la formación continuada del médico de atención primaria. Estos facultativos desempeñan un papel muy importante para atender y diagnosticar a los pacientes con ER.

Palau afirma que es necesario que se produzcan cambios en este sector: "Hay que elaborar una estructura integrada para que la información no venga sólo de los pacientes que tratan, sino que se desarrollen gabinetes globales (evitando las divisiones por médicos o por centros de salud); de esta manera tendrán acceso a información actualizada en todo momento sobre las ER.

Por otro lado, Palau afirma que los movimientos de las asociaciones de enfermedades raras, como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), son muy importantes. "En los países anglosajones los movimientos de las sociedades de ER se iniciaron antes que en España, pero ahora la actuación civil está generando una actividad que hace patente la necesidad de información actualizada y al alcance de todos".

OBJETIVOS
Mediante la investigación genética, molecular, bioquímica y celular de las enfermedades raras, genéticas o adquiridas, el Ciberer pretende proveer de nuevas herramientas para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades raras, favoreciendo la investigación traslacional entre el medio científico del laboratorio y el medio clínico de los centros sanitarios. Para alcanzar este objetivo general plantea cinco líneas de acción fundamentales: Mejorar los recursos humanos y materiales disponibles por los grupos de investigación. Favorecer la colaboración entre los grupos y la integración entre la investigación biomédica básica y traslacional y la práctica clínica. Desarrollar proyectos de investigación cooperativa y explorar nuevas hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos. Explicar a la sociedad el valor de la investigación sobre las enfermedades raras, ayudando a dar a conocer las necesidades que tienen los enfermos y sus familiares. Establecer proyectos y colaboraciones con otros centros de investigación y con compañías farmacéuticas y biotecnológicas.